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The enzyme defect in maple syrup urine disease (branched chain ketoaciduria).

作者信息

Seegmiller J E, Westall R G

出版信息

J Ment Defic Res. 1967 Dec;11(4):288-94. doi: 10.1111/j.1365-2788.1967.tb00233.x.

DOI:10.1111/j.1365-2788.1967.tb00233.x
PMID:5582930
Abstract
摘要

相似文献

1
The enzyme defect in maple syrup urine disease (branched chain ketoaciduria).枫糖尿症（支链酮酸尿症）中的酶缺陷。
J Ment Defic Res. 1967 Dec;11(4):288-94. doi: 10.1111/j.1365-2788.1967.tb00233.x.
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A new variant of maple syrup urine disease (branched chain ketoaciduria). Clinical and biochemical evaluation.枫糖尿症（支链酮酸尿症）的一种新变异型。临床与生化评估。
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Enzyme activity in classical and variant forms of maple syrup urine disease.枫糖尿症经典型和变异型中的酶活性。
J Pediatr. 1972 Aug;81(2):312-20. doi: 10.1016/s0022-3476(72)80301-9.
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Intermittent branched chain ketonuria (variant of maple syrup urine disease).间歇性支链酮尿症（枫糖尿症变异型）
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Acta Paediatr Scand. 1978 May;67(3):367-72. doi: 10.1111/j.1651-2227.1978.tb16336.x.
10
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Z Kinderheilkd. 1974 Feb 11;116(3):177-84. doi: 10.1007/BF00464456.

引用本文的文献

1
Activities of branched-chain 2-oxo acid dehydrogenase and its components in skin fibroblasts from normal and classical-maple-syrup-urine-disease subjects.正常人和经典型枫糖尿症患者皮肤成纤维细胞中支链2-氧代酸脱氢酶及其组分的活性
Biochem J. 1981 Oct 15;200(1):59-67. doi: 10.1042/bj2000059.
2
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3
Maple syrup urine disease: branched-chain keto acid decarboxylation in fibroblasts as measured with amino acids and keto acids.
枫糖尿症：用氨基酸和酮酸测定成纤维细胞中的支链酮酸脱羧作用。
Am J Hum Genet. 1977 May;29(3):272-9.