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Familial iminoglycinuria. An inborn error of renal tubular transport.

作者信息

Rosenberg L E, Durant J L, Elsas L J

出版信息

N Engl J Med. 1968 Jun 27;278(26):1407-13. doi: 10.1056/NEJM196806272782601.

DOI:10.1056/NEJM196806272782601
PMID:5652624
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial iminoglycinuria. An inborn error of renal tubular transport.家族性亚氨基甘氨酸尿症。一种肾小管转运的先天性缺陷。
N Engl J Med. 1968 Jun 27;278(26):1407-13. doi: 10.1056/NEJM196806272782601.
2
[Familial iminoglycinuria].[家族性亚氨基甘氨酸尿症]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(19 Pt 2):569-71.
3
Renal iminoglycinuria without intestinal malabsorption of glycine and imino acids.无甘氨酸和亚氨基酸肠道吸收不良的肾性亚氨基甘氨酸尿症。
J Pediatr. 1970 Mar;76(3):386-92. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80477-2.
4
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Helv Paediatr Acta. 1976 Aug;31(2):173-82.
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Iminoglycinuria in a child in Czechoslovakia.捷克斯洛伐克一名儿童的亚氨基甘氨酸尿症。
Humangenetik. 1973 Jul 20;19(2):207-10. doi: 10.1007/BF00282197.
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N Engl J Med. 1970 Aug 27;283(9):451-6. doi: 10.1056/NEJM197008272830903.
9
Iminoglycinuria: a benign type of inherited aminoaciduria.
Turk J Pediatr. 1993 Apr-Jun;35(2):121-5.
10
Iminoacidopathy in renal failure.
Arch Intern Med. 1970 Feb;125(2):299-301.

引用本文的文献

1
Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.亚氨基甘氨酸尿症和高甘氨酸尿症是由脯氨酸和甘氨酸转运体的复杂突变导致的不同人类表型。
J Clin Invest. 2008 Dec;118(12):3881-92. doi: 10.1172/JCI36625. Epub 2008 Nov 6.
2
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Humangenetik. 1973 Jul 20;19(2):207-10. doi: 10.1007/BF00282197.