• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Radiographic findings in geroderma osteodysplastica hereditaria].

作者信息

Brocher J E, Klein D, Bamatter F, Franceshetti A, Boreux G

出版信息

Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed. 1968 Aug;109(2):185-98.

PMID:5692663
Abstract
摘要

相似文献

1
[Radiographic findings in geroderma osteodysplastica hereditaria].[遗传性皮肤骨发育异常的影像学表现]
Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed. 1968 Aug;109(2):185-98.
2
[Osteodysplasic geroderma of sex-linked heredity, a new clinical and genetic entity].
J Genet Hum. 1969 May;17(1):137-78.
3
Multiple epiphyseal dysplasia. A contribution to the problem of spinal involvement.多发性骨骺发育不良。对脊柱受累问题的一项研究。
Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1969 May;106(1):170-7.
4
New multisystemic disorder involving heart valves, skin, bones, and joints in two brothers.两兄弟中出现的涉及心脏瓣膜、皮肤、骨骼和关节的新型多系统疾病。
Am J Med Genet. 1993 Apr 15;46(2):228-34. doi: 10.1002/ajmg.1320460225.
5
A novel missense mutation in SCYL1BP1 produces geroderma osteodysplastica phenotype indistinguishable from that caused by nullimorphic mutations.SCYL1BP1基因中的一种新型错义突变产生了与零型突变引起的表型无法区分的早老性骨发育不良表型。
Am J Med Genet A. 2009 Oct;149A(10):2093-8. doi: 10.1002/ajmg.a.32996.
6
[Diseases of arms and the spine in textile workers].[纺织工人的手臂和脊柱疾病]
Gig Tr Prof Zabol. 1965 Jan;9(1):21-6.
7
[A sex-linked disorder: hereditary osteodysplastic geroderma (20 years of observation)].一种性连锁疾病：遗传性骨发育异常性早老症（20年观察）
Rev Otoneuroophtalmol. 1968 Nov;40(7):415-21.
8
Geroderma osteodysplastica hereditaria (GOH) in a girl.一名女孩患遗传性骨质发育不全性皮肤异色症（GOH）。
Prog Clin Biol Res. 1982;104:327-9.
9
[Peripheral dysostosis (PD)--a collective concept].
Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed. 1969 Apr;110(4):507-24.
10
Genetic and environmental factors in the etiology of congenital dislocation of the hip.先天性髋关节脱位病因中的遗传与环境因素
Clin Orthop Relat Res. 1964 Mar-Apr;33:119-28.

引用本文的文献

1
Platyspondyly in childhood.
Pediatr Radiol. 1974;2(2):81-7. doi: 10.1007/BF01314936.
2
Geroderma osteodysplastica. A report of two affected families.骨发育异常性皮肤异色症。两个患病家族的报告。
Hum Genet. 1978 Feb 16;40(3):311-24. doi: 10.1007/BF00272192.