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一名46,XX真两性畸形患者性腺中的H-Y抗原嵌合体。

H-Y antigen mosaicism in the gonad of a 46,XX true hermaphrodite.

作者信息

Winters S J, Wachtel S S, White B J, Koo G C, Javadpour N, Loriaux D L, Sherins R J

出版信息

N Engl J Med. 1979 Apr 5;300(14):745-9. doi: 10.1056/NEJM197904053001401.

DOI:10.1056/NEJM197904053001401
PMID:570639
Abstract

To clarify the mechanism for the coexistence of ovarian and testicular tissue in the 46,XX true hermaphrodite, we studied a 20-year-old phenotypic male with gynecomastia and elevated serum concentrations of estradiol in whom an ovotestis was discovered upon scrotal exploration. Y chromosomal material could not be detected by fluorescent Y-body analysis or Giemsa-banding technics in cells cultured from peripheral blood, breast or forearm skin or the ovarian or testicular portions of the ovotestis. However, serologic testing, using the sperm cytotoxicity assay, revealed that cells cultured from the testicular portion of the ovotestis were H-Y antigen positive whereas cells cultured from the ovarian portion were H-Y antigen negative. These observations indicate that the ovotestis arises from an H-Y+/H-Y- mosaic primordium.

摘要

为阐明46,XX真两性畸形中卵巢和睾丸组织共存的机制,我们研究了一名20岁的男性表型患者,该患者有男性乳房发育且血清雌二醇浓度升高,在阴囊探查时发现了一个卵睾。通过荧光Y小体分析或吉姆萨染色技术,在外周血、乳房或前臂皮肤以及卵睾的卵巢或睾丸部分培养的细胞中均未检测到Y染色体物质。然而,使用精子细胞毒性试验进行的血清学检测显示,从卵睾的睾丸部分培养的细胞H-Y抗原呈阳性,而从卵巢部分培养的细胞H-Y抗原呈阴性。这些观察结果表明,卵睾起源于H-Y+/H-Y-嵌合原基。

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