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Frontometaphyseal dysplasia. A new syndrome.

作者信息

Gorlin R J, Cohen M M

出版信息

Am J Dis Child. 1969 Sep;118(3):487-94. doi: 10.1001/archpedi.1969.02100040489014.

DOI:10.1001/archpedi.1969.02100040489014
PMID:5807657
Abstract
摘要

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Am J Dis Child. 1969 Sep;118(3):487-94. doi: 10.1001/archpedi.1969.02100040489014.
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Pediatr Radiol. 1996 Nov;26(11):775-8. doi: 10.1007/BF01396199.
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Arch Ophtalmol Rev Gen Ophtalmol. 1956 Jun;16(4):416-7.
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Radiol Clin North Am. 1972 Aug;10(2):225-43.
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Am J Med Genet. 1995 May 22;57(1):1-5. doi: 10.1002/ajmg.1320570102.
6
The radiology of Coffin-Lowry syndrome.
Br J Radiol. 1990 Jan;63(745):72-5. doi: 10.1259/0007-1285-63-745-72.
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Pediatr Radiol. 1995 Nov;25 Suppl 1:S143-6.
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Ophthalmic Paediatr Genet. 1990 Mar;11(1):35-40. doi: 10.3109/13816819009012947.
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J R Soc Med. 1980 Jan;73(1):64-8. doi: 10.1177/014107688007300116.
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Am J Med Genet. 1997 Jan 20;68(2):225-30. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970120)68:2<225::aid-ajmg21>3.0.co;2-v.

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LRP5 high bone mass (Worth-type autosomal dominant endosteal hyperostosis): case report and historical review of the literature.LRP5 高骨量（沃思型常染色体显性骨内膜骨肥厚症）：病例报告及文献回顾。
Arch Osteoporos. 2023 Sep 2;18(1):112. doi: 10.1007/s11657-023-01319-6.
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Bone Rep. 2023 Feb 28;18:101668. doi: 10.1016/j.bonr.2023.101668. eCollection 2023 Jun.
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Plast Reconstr Surg Glob Open. 2021 Apr 23;9(4):e3551. doi: 10.1097/GOX.0000000000003551. eCollection 2021 Apr.
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Am J Med Genet A. 2016 Apr;170A(4):881-90. doi: 10.1002/ajmg.a.37567. Epub 2016 Jan 24.
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J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2014 Apr;30(2):279-80. doi: 10.4103/0970-9185.130100.
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Australas Med J. 2014 Feb 28;7(2):51-7. doi: 10.4066/AMJ.2014.1888. eCollection 2014.
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J Med Genet. 2006 May;43(5):e24. doi: 10.1136/jmg.2005.038695.