“猫叫综合征”。5号染色体短臂部分缺失。病例报告。 - Suppr

Suppr

超能文献

"Cri du chat" syndrome. Partial deletion of the short arm of a chromosome No. 5. Report of a case.

作者信息

Hustinx T W, Wijffels J C

出版信息

Maandschr Kindergeneeskd. 1965 Aug;33(8):286-98.

PMID:5848077

Abstract

摘要

相似文献

"Cri du chat" syndrome. Partial deletion of the short arm of a chromosome No. 5. Report of a case.“猫叫综合征”。5号染色体短臂部分缺失。病例报告。

Maandschr Kindergeneeskd. 1965 Aug;33(8):286-98.

[The crying cat syndrome. A case of deletion of the short arm of chromosome 5].[猫叫综合征。一例5号染色体短臂缺失病例]

Clin Pediatr (Bologna). 1967 Dec;49(12):657-71.

Cri du chat mosaicism: an unusual case of partial deletion and partial deletion/ duplication of the short arm of chromosome 5, leading to an unusual cri du chat phenotype.猫叫综合征嵌合体：一例罕见的5号染色体短臂部分缺失及部分缺失/重复病例，导致不寻常的猫叫综合征表型。

Genet Couns. 2008;19(4):381-6.

A yeast artificial chromosome contig of the critical region for cri-du-chat syndrome.猫叫综合征关键区域的酵母人工染色体重叠群。

Genomics. 1994 Nov 1;24(1):63-8. doi: 10.1006/geno.1994.1582.

[The crying cat syndrome. Study of a case showing partial deletion of the short arm of chromosome 5 and translocation in chromosome 4].[猫叫综合征。一例显示5号染色体短臂部分缺失及4号染色体易位的病例研究]

Laval Med. 1965 Apr;36(4):319-27.

A comparison of the syneromes associated with a partial deletion of the short arms of chromosomes number 4 and number 5.与4号和5号染色体短臂部分缺失相关的综合征群的比较。

Mt Sinai J Med. 1970 Jan-Feb;37(1):60-6.

Ocular findings in a patient with deletion short arm chromosome 5 (cri du chat) and ring chromosome 14.一名患有5号染色体短臂缺失（猫叫综合征）和14号环状染色体的患者的眼部检查结果

Trans Ophthalmol Soc U K (1962). 1986;105 ( Pt 6):723-5.

[Autoradiographic study of abnormal chromosomes in "Cri du chat" syndrome].

Arq Bras Endocrinol Metabol. 1967 Apr;16(1):35-7.

An autoradiographic study of the chromosomes in the cri du chat syndrome.

Sb Ved Pr Lek Fak Karlovy Univerzity Hradci Kralove. 1971;14(4):405-12.

Parental origin of chromosome 5 deletions in the cri-du-chat syndrome.猫叫综合征中5号染色体缺失的亲本来源

Am J Med Genet. 1990 Sep;37(1):83-6. doi: 10.1002/ajmg.1320370119.

引用本文的文献

Duplication deficiency syndrome in familial translocation (2q-;5p+).家族性易位（2号染色体长臂缺失；5号染色体短臂增加）中的重复缺失综合征

Humangenetik. 1971;12(2):110-22. doi: 10.1007/BF00291466.

On the localization of genes on certain autosomes of man through chromosome aberrations. 3. Exclusion of the possibility of gene assignment.通过染色体畸变对人类某些常染色体上基因的定位。3. 排除基因定位的可能性。

Humangenetik. 1970;9(1):75-85. doi: 10.1007/BF00696016.

[On the problem of assigning genes to definite human autosomes with the aid of chromosome aberrations].[关于借助染色体畸变将基因定位到特定人类常染色体的问题]

Humangenetik. 1967;4(2):85-103. doi: 10.1007/BF00291253.

The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features.猫叫综合征：流行病学、细胞遗传学及临床特征

Hum Genet. 1978 Nov 16;44(3):227-75. doi: 10.1007/BF00394291.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验