• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Choroideremia. Study of a family and literature review.

作者信息

Rubin M L, Fishman R S, McKay R A

出版信息

Arch Ophthalmol. 1966 Oct;76(4):563-74. doi: 10.1001/archopht.1966.03850010565015.

DOI:10.1001/archopht.1966.03850010565015
PMID:5928144
Abstract
摘要

相似文献

1
Choroideremia. Study of a family and literature review.
Arch Ophthalmol. 1966 Oct;76(4):563-74. doi: 10.1001/archopht.1966.03850010565015.
2
[Value of genetic, functional, electrophysiological and angiographic examination in choroideremia].[遗传性视网膜脉络膜萎缩的基因、功能、电生理及血管造影检查的价值]
Bull Soc Ophtalmol Fr. 1971 May-Jun;71(5-6):541-7.
3
Choroideremia in a female.一名女性患有的无脉络膜症。
Br Med J. 1968 Jun 22;2(5607):732-4. doi: 10.1136/bmj.2.5607.732.
4
[Choroideremia: study of two Japanese families (author's transl)].[无脉络膜症：两个日本家族的研究（作者译）]
Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 1974 Mar 10;78(3):116-47.
5
[Hereditary chorio-retinal degeneration (choroideremia) in dizygotic twins with symptomatologic dissociation].
J Genet Hum. 1966;15:Suppl:101-4.
6
[Familial choroideremia].[家族性视网膜色素变性]
Bull Mem Soc Fr Ophtalmol. 1972;85(0):321-34.
7
[Choroideremia (progressive chorio-retinal degeneration)].
Bull Soc Belge Ophtalmol. 1967;146:384-400.
8
Choroideremia and the Xg blood group.视网膜色素变性和Xg血型。
Acta Ophthalmol (Copenh). 1968;46(1):79-82. doi: 10.1111/j.1755-3768.1968.tb02498.x.
9
[Choroideremia and genetic counseling].[无脉络膜症与遗传咨询]
Acta Ophthalmol (Copenh). 1972;50(6):782-92. doi: 10.1111/j.1755-3768.1972.tb06617.x.
10
Choroideremia.无脉络膜症
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Mar;7(3):196-7.

引用本文的文献

1
The genetic counseling in a patient affected by choroideremia solved with the whole-exome sequencing approach.采用全外显子组测序方法对一名患有脉络膜视网膜炎的患者进行遗传咨询。
Indian J Ophthalmol. 2022 Jul;70(7):2693-2694. doi: 10.4103/ijo.IJO_64_22.
2
Multimodal imaging in a case of choroideremia.一例视网膜色素变性患者的多模态成像
Indian J Ophthalmol. 2019 Sep;67(9):1470-1471. doi: 10.4103/ijo.IJO_218_19.
3
Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia.两名患有视网膜色素变性的韩国患者中CHM基因致病变异的鉴定。
Ann Lab Med. 2017 Sep;37(5):438-442. doi: 10.3343/alm.2017.37.5.438.
4
Natural History of the Central Structural Abnormalities in Choroideremia: A Prospective Cross-Sectional Study.脉络膜营养不良症中央结构异常的自然史：一项前瞻性横断面研究。
Ophthalmology. 2017 Mar;124(3):359-373. doi: 10.1016/j.ophtha.2016.10.022. Epub 2016 Dec 13.
5
Choroideremia: analysis of the retina from a female symptomatic carrier.视网膜色素变性：对一名有症状女性携带者的视网膜分析。
Ophthalmic Genet. 2008 Sep;29(3):99-110. doi: 10.1080/13816810802206499.
6
Choroideremia: a clinical and pathologic review.视网膜色素变性：临床与病理综述。
Trans Am Ophthalmol Soc. 1969;67:142-95.
7
Choroideremia is linked to the restriction fragment length polymorphism DXYS1 at XQ13-21.无脉络膜症与位于XQ13 - 21的限制性片段长度多态性DXYS1相关。
Am J Hum Genet. 1985 May;37(3):473-81.
8
Choroideremia: further evidence for assignment of the locus to Xq13-Xq21.无脉络膜症：将该基因座定位于Xq13 - Xq21的进一步证据。
Hum Genet. 1986 Dec;74(4):449-52. doi: 10.1007/BF00280505.