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全肠道无神经节症。一种常染色体隐性疾病？

Total intestinal aganglionosis. An autosomal recessive condition?

作者信息

MacKinnon A E, Cohen S J

出版信息

Arch Dis Child. 1977 Nov;52(11):898-9. doi: 10.1136/adc.52.11.898.

DOI:10.1136/adc.52.11.898
PMID:596929
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1544825/
Abstract

A case of total intestinal aganglionosis in a sib of a previously recorded patient is presented. The number of cases now reported is 9 in six families. The possibility that this condition is a distinct entity inherited in an autosomal recessive manner is discussed.

摘要

本文报告了一例先前记录患者的同胞患全肠道无神经节症的病例。目前在六个家庭中报告的病例数为9例。本文讨论了这种疾病是以常染色体隐性方式遗传的一种独特病症的可能性。

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[Hirschsprung's disease: total aganglionosis].
Ann Chir Infant. 1970;11(1):58-9.
3
[Hirschsprung's disease: total aganglionosis].
Ann Chir Infant. 1970;11(1):59-65.
4
Aganglionosis of colon and ileum.
Indian J Pediatr. 1977 Dec;44(359):375-6. doi: 10.1007/BF02753795.
5
The frequency of aganglionosis associated with imperforate anus.与肛门闭锁相关的无神经节细胞症的发生率。
Surgery. 1965 Nov;58(5):877-80.
6
Aganglionosis of the entire colon.全结肠无神经节细胞症
Am J Surg. 1970 Dec;120(6):764-8. doi: 10.1016/s0002-9610(70)80045-9.
7
Hirschsprung's disease with total colonic involvement. Therapeutic problems.全结肠型先天性巨结肠。治疗难题。
Prog Pediatr Surg. 1972;4:63-89.
8
Aganglionosis of the small intestine.小肠无神经节症
Surgery. 1966 Aug;60(2):449-57.
9
[Results of treatment of Hirschsprung's disease: introduction].[先天性巨结肠症的治疗结果：引言]
Ann Chir Infant. 1970;11(1):5-8.
10
[AGANGLIONIC DYSFUNCTION OF THE INTESTINES IN NEWBORNS AND INFANTS].
Rozhl Chir. 1964 Nov;43:721-5.

引用本文的文献

1
A meta-analysis of clinical outcome of intestinal transplantation in patients with total intestinal aganglionosis.全结肠无神经节细胞症患者肠道移植临床结局的荟萃分析。
Pediatr Surg Int. 2017 Aug;33(8):837-841. doi: 10.1007/s00383-017-4107-2. Epub 2017 Jun 9.
2
A meta-analysis of clinical outcome in patients with total intestinal aganglionosis.全肠无神经节症患者临床结局的荟萃分析。
Pediatr Surg Int. 2009 Oct;25(10):833-9. doi: 10.1007/s00383-009-2439-2.
3
Extended myectomy-myotomy. A therapeutic alternative for total intestinal aganglionosis.扩大性肌切除术-肌切开术。全肠无神经节症的一种治疗选择。
Ann Surg. 1993 Oct;218(4):504-9; discussion 509-11. doi: 10.1097/00000658-199310000-00010.
4
Modified endorectal procedure for management of long-segment aganglionosis.改良经直肠手术治疗长段无神经节细胞症
Ann Surg. 1981 Jul;194(1):70-5. doi: 10.1097/00000658-198107000-00012.
5
Children of those treated surgically for Hirschsprung's disease.因先天性巨结肠接受手术治疗的患者的子女。
J Med Genet. 1981 Apr;18(2):87-90. doi: 10.1136/jmg.18.2.87.
6
Waardenburg's syndrome associated with total aganglionosis.Waardenburg综合征合并完全性无神经节症。
Arch Dis Child. 1983 Nov;58(11):932-3. doi: 10.1136/adc.58.11.932.

本文引用的文献

1
Megacolon, with particular reference to Hirschsprung's disease.巨结肠，尤其指先天性巨结肠。
Surgery. 1955 May;37(5):762-77.
2
Studies on megacolon in piebald mice.花斑小鼠巨结肠的研究。
Aust J Exp Biol Med Sci. 1962 Oct;40:395-403. doi: 10.1038/icb.1962.44.
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Pediatrics. 1958 Feb;21(2):261-6.
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Arch Dis Child. 1971 Dec;46(250):868-9. doi: 10.1136/adc.46.250.868.
6
Aganglionosis of the entire bowel.
J Pediatr Surg. 1976 Apr;11(2):213-6. doi: 10.1016/0022-3468(76)90290-6.