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Waardenburg综合征合并完全性无神经节症。

Waardenburg's syndrome associated with total aganglionosis.

作者信息

Farndon P A, Bianchi A

出版信息

Arch Dis Child. 1983 Nov;58(11):932-3. doi: 10.1136/adc.58.11.932.

DOI:10.1136/adc.58.11.932
PMID:6651333
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1628361/
Abstract

A Pakistani child of consanguineous parents had signs of Waardenburg's syndrome and total intestinal aganglionosis. This association seems to be a distinct clinical entity with an autosomal recessive mode of inheritance.

摘要

一名父母近亲结婚的巴基斯坦儿童有瓦登伯革氏综合征的体征及全肠无神经节症。这种关联似乎是一种具有常染色体隐性遗传模式的独特临床实体。