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泰-萨克斯杂合子筛查:特异性与敏感性

Tay-Sachs heterozygote screening: specificity and sensitivity.

作者信息

Scriver C R, Gold R J

出版信息

Prog Clin Biol Res. 1977;18:239-43.

PMID:601079
Abstract

Heterozygotes for the Tay-Sachs allele can be identified by plotting the heat-labile hexosaminidase activity in serum against the heat-stable activity. Quadratic discriminants can be constructed from homozygous normal and obligate heterozygous data and the probability of misclassification computed. The cost of counseling and the classification error is diminished by the use of 2 tests.

摘要

通过绘制血清中热不稳定己糖胺酶活性与热稳定活性的关系图,可以识别泰-萨克斯等位基因的杂合子。可以根据纯合正常和必然杂合的数据构建二次判别函数,并计算误分类的概率。使用两项检测可降低咨询成本和分类错误。

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