• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Tay-Sachs disease heterozygote detection: a quality control study.

作者信息

Kaback M M, Shapiro L J, Hirsch P, Roy C

出版信息

Prog Clin Biol Res. 1977;18:267-79.

PMID:601080
Abstract
摘要

相似文献

1
Tay-Sachs disease heterozygote detection: a quality control study.泰-萨克斯病杂合子检测：一项质量控制研究。
Prog Clin Biol Res. 1977;18:267-79.
2
Laboratory methods and quality control in the Toronto Tay-Sachs program.多伦多泰-萨克斯病项目中的实验室方法与质量控制。
Prog Clin Biol Res. 1977;18:221-6.
3
Tay-Sachs heterozygote screening: specificity and sensitivity.泰-萨克斯杂合子筛查：特异性与敏感性
Prog Clin Biol Res. 1977;18:239-43.
4
Approaches to the control and prevention of Tay-Sachs disease.控制和预防泰-萨克斯病的方法。
Prog Med Genet. 1974;10:103-34.
5
A fully automated method for identification of Tay-Sachs disease carriers by tear beta-hexosaminidase assay.一种通过泪液β-己糖胺酶检测来鉴定泰-萨克斯病携带者的全自动方法。
Prog Clin Biol Res. 1977;18:245-65.
6
Automated thermal fractionation of serum hexosaminidase: effects of alteration in reaction variables and implications for Tay-Sachs disease heterozygote screening.血清己糖胺酶的自动热分级分离：反应变量改变的影响及对泰-萨克斯病杂合子筛查的意义
Prog Clin Biol Res. 1977;18:197-212.
7
Carrier screening techniques for Tay-Sachs and other lysosomal storage diseases.用于检测泰-萨克斯病及其他溶酶体贮积症的携带者筛查技术。
Prog Clin Biol Res. 1977;18:213-9.
8
Tay-Sachs disease: heterozygote screening and prenatal diagnosis--U.S. experience and world perspective.泰-萨克斯病：杂合子筛查与产前诊断——美国经验及全球视角
Prog Clin Biol Res. 1977;18:13-36.
9
Tay-Sachs disease--the use of tears for the detection of heterozygotes.泰-萨克斯病——利用眼泪检测杂合子。
N Engl J Med. 1973 Nov 15;289(20):1072-4. doi: 10.1056/NEJM197311152892006.
10
Perspectives on screening and prevention of Tay-Sachs disease in Israel.以色列对泰-萨克斯病筛查与预防的观点。
Prog Clin Biol Res. 1977;18:47-53.

引用本文的文献

1
Long-term correction of Sandhoff disease following intravenous delivery of rAAV9 to mouse neonates.对新生小鼠静脉注射rAAV9后对桑德霍夫病的长期纠正。
Mol Ther. 2015 Mar;23(3):414-22. doi: 10.1038/mt.2014.240. Epub 2014 Dec 17.
2
Estimation of genotype distributions and posterior genotype probabilities for beta-mannosidosis in Salers cattle.萨勒斯牛β-甘露糖苷贮积症基因型分布及后验基因型概率的估计
Genetics. 1993 Nov;135(3):855-68. doi: 10.1093/genetics/135.3.855.
3
Mutational analyses of Tay-Sachs disease: studies on Tay-Sachs carriers of French Canadian background living in New England.
泰-萨克斯病的突变分析：对居住在新英格兰地区、具有法裔加拿大背景的泰-萨克斯病携带者的研究。
Am J Hum Genet. 1995 Apr;56(4):870-9.
4
Characterization of a new model of GM2-gangliosidosis (Sandhoff's disease) in Korat cats.呵叻猫GM2神经节苷脂贮积症（桑德霍夫病）新模型的特征描述
J Clin Invest. 1985 Aug;76(2):482-90. doi: 10.1172/JCI111997.
5
Two abnormalities of hexosaminidase A in clinically normal individuals.临床正常个体中己糖胺酶A的两种异常情况。
Am J Hum Genet. 1986 Apr;38(4):505-14.