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Isovaleric acidemia.

作者信息

Efron M L

出版信息

Am J Dis Child. 1967 Jan;113(1):74-6. doi: 10.1001/archpedi.1967.02090160124015.

DOI:10.1001/archpedi.1967.02090160124015
PMID:6015910
Abstract
摘要

相似文献

1
Isovaleric acidemia.
Am J Dis Child. 1967 Jan;113(1):74-6. doi: 10.1001/archpedi.1967.02090160124015.
2
[A case of isovaleric acidemia].[一例异戊酸血症病例]
Arch Fr Pediatr. 1973 Jun-Jul;30(6):633-45.
3
Isovaleric acidemia: a new genetic defect of leucine metabolism.异戊酸血症：一种新的亮氨酸代谢遗传缺陷。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1966 Jul;56(1):236-42. doi: 10.1073/pnas.56.1.236.
4
Acute neonatal isovaleric acidemia. A report of two cases.急性新生儿异戊酸血症。两例报告。
Isr J Med Sci. 1975 Oct;11(10):1005-10.
5
[Isovaleric acidemia. Study and treatment in 3 brothers].[异戊酸血症。3名兄弟的研究与治疗]
Arch Fr Pediatr. 1976 Oct;33(8):795-808.
6
Diagnosis of isovaleric acidemia in cultured fibroblasts.培养成纤维细胞中异戊酸血症的诊断
Clin Chim Acta. 1973 Nov 15;48(4):437-9. doi: 10.1016/0009-8981(73)90425-7.
7
Isovaleric acidemia: results of family study and dietary treatment.异戊酸血症：家族研究及饮食治疗结果
Pediatrics. 1973 Jul;52(1):83-94.
8
Isovaleric acidemia. Clinical features of a new genetic defect of leucine metabolism.异戊酸血症。一种新的亮氨酸代谢遗传缺陷的临床特征。
N Engl J Med. 1967 Aug 17;277(7):321-7. doi: 10.1056/NEJM196708172770701.
9
Prenatal diagnosis and a case report of isovaleric acidaemia.异戊酸血症的产前诊断及病例报告
J Inherit Metab Dis. 1978;1(1):9-11. doi: 10.1007/BF01805706.
10
Hypervalinemia. A defect in valine transamination.
Pediatrics. 1967 Jun;39(6):813-7.

引用本文的文献

1
Isovaleric acidemia: new aspects of genetic and phenotypic heterogeneity.异戊酸血症：遗传和表型异质性的新方面。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 May 15;142C(2):95-103. doi: 10.1002/ajmg.c.30089.
2
High concentrations of isovaleric acid in the fats of odontocetes: variation and patterns of accumulation in blubber vs. stability in the melon.齿鲸类动物脂肪中高浓度的异戊酸：鲸脂中的积累变化和模式与瓜状体中的稳定性对比
J Comp Physiol B. 2003 Apr;173(3):247-61. doi: 10.1007/s00360-003-0329-9. Epub 2003 Mar 8.