• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

一名新生女婴3q部分三体综合征。

Partial trisomy 3q in a newborn female.

作者信息

De Marchi M, Zuffardi O, Carozzi F, Schmid W, Carbonara A O

出版信息

Ric Clin Lab. 1977 Jul-Sep;7(3):225-32. doi: 10.1007/BF02881818.

DOI:10.1007/BF02881818
PMID:605339
Abstract

Partial trisomy 3q was observed in a newborn female with multiple malformations, who died in the first month of life. A balanced translocation t(3q--;15p+) was present in the mother and in other family members. The correlation between the cytogenetical and the clinical aspects is briefly discussed.

摘要

在一名患有多种畸形的新生女婴中观察到3q部分三体,该女婴在出生后第一个月死亡。母亲和其他家庭成员存在平衡易位t(3q--;15p+)。本文简要讨论了细胞遗传学与临床特征之间的相关性。

相似文献

1
Partial trisomy 3q in a newborn female.一名新生女婴3q部分三体综合征。
Ric Clin Lab. 1977 Jul-Sep;7(3):225-32. doi: 10.1007/BF02881818.
2
Trisomy 16q arising from a maternal 15p;16q translocation.源于母体15p;16q易位的16q三体综合征。
J Med Genet. 1979 Aug;16(4):317-20. doi: 10.1136/jmg.16.4.317.
3
Familial translocation 2;17 with partial trisomy 2q32 leads to 2qter.伴有2q32部分三体直至2q末端的家族性2号与17号染色体易位
Ann Genet. 1980;23(4):249-50.
4
Partial trisomy 3q due to a de novo translocation t(X;3) (p21;q12).因新发易位t(X;3)(p21;q12)导致的3q部分三体。
Clin Genet. 1981 Aug;20(2):130-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1981.tb01817.x.
5
Partial trisomy 12q.12号染色体长臂部分三体性
J Med Genet. 1981 Apr;18(2):144-6. doi: 10.1136/jmg.18.2.144.
6
Partial 3q trisomy due to an unbalanced 3/10 translocation.由于3/10不平衡易位导致的部分3号染色体三体
Am J Med Genet. 1980;7(3):335-9. doi: 10.1002/ajmg.1320070315.
7
Familial translocation t(10;21)(q22;q22).家族性易位t(10;21)(q22;q22)。
Hum Genet. 1979 Sep;50(3):253-8. doi: 10.1007/BF00399390.
8
[12 p trisomy. A new case (author's transl)].12号染色体三体。一例新病例(作者译)
Ann Pediatr (Paris). 1980 Dec;27(10):695-9.
9
Partial trisomy of chromosome 3 (3q12 leads to qter) owing to 3q/18p translocation. A trisomy 3q syndrome.由于3q/18p易位导致的3号染色体部分三体(3q12至qter)。一种3q三体综合征。
Am J Dis Child. 1979 Oct;133(10):1006-8. doi: 10.1001/archpedi.1979.02130100030005.
10
Partial trisomy 20q due to paternal t(8;20) translocation. Case report and review of the literature.因父源性t(8;20)易位导致的20q部分三体。病例报告及文献复习。
Clin Genet. 1988 May;33(5):386-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988.tb03466.x.