• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

源于母体15p;16q易位的16q三体综合征。

Trisomy 16q arising from a maternal 15p;16q translocation.

作者信息

Ridler M A, McKeown J A

出版信息

J Med Genet. 1979 Aug;16(4):317-20. doi: 10.1136/jmg.16.4.317.

DOI:10.1136/jmg.16.4.317
PMID:490587
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1012679/
Abstract

Trisomy 16q is reported in a malformed infant who died at 12 days of age. The karyotype was 46,XX,der(15)t(15;16) (p11;q11)mat. A balanced translocation was found in the mother. The consequences of various types of aneuploidy of chromosome 16 are discussed.

摘要

16号染色体长臂三体在一名12日龄死亡的畸形婴儿中被报道。核型为46,XX,der(15)t(15;16)(p11;q11)mat。在母亲中发现了平衡易位。讨论了16号染色体各种非整倍体的后果。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d89c/1012679/5dc9c06b04cd/jmedgene00293-0076-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d89c/1012679/a87a742d04cb/jmedgene00293-0075-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d89c/1012679/5dc9c06b04cd/jmedgene00293-0076-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d89c/1012679/a87a742d04cb/jmedgene00293-0075-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d89c/1012679/5dc9c06b04cd/jmedgene00293-0076-a.jpg

相似文献

1
Trisomy 16q arising from a maternal 15p;16q translocation.源于母体15p;16q易位的16q三体综合征。
J Med Genet. 1979 Aug;16(4):317-20. doi: 10.1136/jmg.16.4.317.
2
Mosaic 13 trisomy due to de novo 13/13 translocation with subsequent fission. Karyotype: 46,XX,-13, +t(13;13)(p11;q11)/46,XX,del(13)(p11). A second example.因新发13/13易位并随后发生分裂导致的13三体嵌合体。核型:46,XX,-13,+t(13;13)(p11;q11)/46,XX,del(13)(p11)。第二个例子。
Ann Genet. 1989;32(3):177-9.
3
Familial translocation 2;17 with partial trisomy 2q32 leads to 2qter.伴有2q32部分三体直至2q末端的家族性2号与17号染色体易位
Ann Genet. 1980;23(4):249-50.
4
Partial trisomy 16q-.16号染色体长臂部分三体性缺失
Hum Genet. 1977 Oct 14;38(3):347-50. doi: 10.1007/BF00402163.
5
A complex mosaic with tdic(13;18) (p11;p11), +13p-, +18p-, r(13) etc. in a male infant. I. Centromere inactivation and dissociation of dicentric chromosome.一名男婴存在复杂的染色体镶嵌现象,包括tdic(13;18) (p11;p11)、+13p -、+18p -、r(13)等情况。I.双着丝粒染色体的着丝粒失活和解离
Jinrui Idengaku Zasshi. 1986 Mar;31(1):27-35. doi: 10.1007/BF01876799.
6
Partial trisomy 3q in a newborn female.一名新生女婴3q部分三体综合征。
Ric Clin Lab. 1977 Jul-Sep;7(3):225-32. doi: 10.1007/BF02881818.
7
Partial trisomy 12p. A newborn child with karyotype 46,XY,der(11), t(11; 12) (q25; p11) mat. Case report and review.12号染色体短臂部分三体。一名核型为46,XY,der(11),t(11;12)(q25;p11)母系遗传的新生儿。病例报告及文献复习。
Acta Cient Venez. 1982;33(4):342-7.
8
16q trisomy in a family with a balanced 15/16 translocation.一个患有15/16平衡易位的家族中的16号染色体三体。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):229-36.
9
Duplication 16q12----qter arising from 3:1 segregation in a 46,XX,t(13;16) (q12;q12) mother.
Ann Genet. 1990;33(2):121-3.
10
[Partial trisomy 11q and familial translocation 11--22 (author's transl)].11q部分三体与家族性11号至22号染色体易位(作者译)
Humangenetik. 1975 Aug 25;28(4):343-7.

引用本文的文献

1
Partial Trisomy 16q21-q24.3 with Novel Cardiac Manifestation of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy: A Case Report.16q21-q24.3部分三体综合征伴左心室致密化不全心肌病新的心脏表现:一例报告
J Pediatr Genet. 2020 Sep 2;10(4):326-330. doi: 10.1055/s-0040-1714362. eCollection 2021 Dec.
2
A rare description of pure partial trisomy of 16q12.2q24.3 and review of the literature.罕见的 16q12.2q24.3 纯部分三体性描述及文献复习。
Am J Med Genet A. 2021 Oct;185(10):2903-2912. doi: 10.1002/ajmg.a.62368. Epub 2021 Jun 1.
3
Partial trisomy 16q21➔qter due to an unbalanced segregation of a maternally inherited balanced translocation 46,XX,t(15;16)(p13;q21): a case report and review of literature.

本文引用的文献

1
Structural abnormalities of chromosome 18. II. Two familial translocations, B-18 and 16-18, ascertained through unbalanced forms.18号染色体的结构异常。II. 通过不平衡形式确定的两个家族性易位,B-18和16-18。
Ann Genet. 1971 Dec;14(4):281-90.
2
Prune belly syndrome.梅干腹综合征
J Urol. 1972 Jul;108(1):174-6. doi: 10.1016/s0022-5347(17)60675-x.
3
A cytogenetic study of human spontaneous abortions using banding techniques.一项运用显带技术对人类自然流产进行的细胞遗传学研究。
因母系遗传的平衡易位 46,XX,t(15;16)(p13;q21)不平衡分离导致的 16q21➔qter 部分三体:一例报告并文献复习
BMC Pediatr. 2018 Jan 8;18(1):4. doi: 10.1186/s12887-017-0980-z.
4
Investigation of a patient with a partial trisomy 16q including the fat mass and obesity associated gene (FTO): fine mapping and FTO gene expression study.探讨一位部分 16q 三体综合征患者:精细定位及 FTO 基因表达研究。 提示:FTO 基因即 fat mass and obesity associated gene 的缩写,中文名为“脂肪量和肥胖相关基因”。
Am J Med Genet A. 2010 Mar;152A(3):630-7. doi: 10.1002/ajmg.a.33229.
5
Duplication of 16q22-->qter confirmed by fluorescence in situ hybridisation and molecular analysis.通过荧光原位杂交和分子分析证实16号染色体长臂2区2带至末端(16q22-->qter)存在重复。
J Med Genet. 1994 Nov;31(11):884-7. doi: 10.1136/jmg.31.11.884.
6
Ring chromosome 16.16号环状染色体
Hum Genet. 1981;59(2):175-7. doi: 10.1007/BF00293072.
7
Trisomy 16q13----qter in a infant from a t(11;16)(q25;q13) translocation-carrier father.一名来自携带t(11;16)(q25;q13)易位的父亲的婴儿出现16号染色体长臂13区至末端三体。
Hum Genet. 1984;65(3):311-5. doi: 10.1007/BF00286525.
8
Partial trisomy 16 as a result of familial 16;20 translocation.由于家族性16;20易位导致的16号染色体部分三体。
J Med Genet. 1984 Oct;21(5):384-6. doi: 10.1136/jmg.21.5.384.
9
Trisomy 16q23----qter arising from a maternal t(13;16)(p12;q23): case report and evidence of the reciprocal balanced maternal rearrangement by the Ag-NOR technique.源自母亲t(13;16)(p12;q23)的16q23----qter三体:病例报告及应用银染核仁组织区技术证实母亲存在相互平衡重排
Hum Genet. 1991 Nov;88(1):115-8. doi: 10.1007/BF00204941.
Hum Genet. 1976 Feb 29;31(2):177-96. doi: 10.1007/BF00296145.
4
16q trisomy in a family with a balanced 15/16 translocation.一个患有15/16平衡易位的家族中的16号染色体三体。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):229-36.
5
Partial trisomy 16q-.16号染色体长臂部分三体性缺失
Hum Genet. 1977 Oct 14;38(3):347-50. doi: 10.1007/BF00402163.
6
Partial monosomy of the long arm of chromosome 16 in a malformed newborn: karyotype 46,XX,del(16))q21).一名畸形新生儿的16号染色体长臂部分单体性:核型为46,XX,del(16)(q21) 。
Hum Genet. 1977 Oct 14;38(3):343-6. doi: 10.1007/BF00402162.
7
Trisomy 16p in a liveborn infant and a review of partial and full trisomy 16.一名活产婴儿的16号染色体短臂三体及部分和完全性16号染色体三体的综述
J Med Genet. 1978 Oct;15(5):375-81. doi: 10.1136/jmg.15.5.375.