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相似文献

1
Methylmalonic aciduria. An inborn error of metabolism leading to chronic metabolic acidosis.甲基丙二酸血症。一种导致慢性代谢性酸中毒的先天性代谢缺陷。
Arch Dis Child. 1967 Oct;42(225):492-504. doi: 10.1136/adc.42.225.492.
2
Methylmalonic aciduria. A newly discovered inborn error.甲基丙二酸尿症。一种新发现的先天性代谢缺陷病。
Ann Intern Med. 1968 Sep;69(3):633-5. doi: 10.7326/0003-4819-69-3-633_2.
3
Methylmalonic acidemia and vitamin B12 dependency.甲基丙二酸血症与维生素B12依赖症
Acta Paediatr Scand. 1970 Jan;59(1):88-9. doi: 10.1111/j.1651-2227.1970.tb15520.x.
4
Response to dietary therapy in B 12 unresponsive methylmalonic acidemia.对维生素B12无反应的甲基丙二酸血症患者饮食疗法的反应
Pediatrics. 1973 Mar;51(3):539-48.
5
A derangement in B12 metabolism associated with homocystinemia, cystathioninemia, hypomethioninemia and methylmalonic aciduria.一种与高同型半胱氨酸血症、胱硫醚血症、低蛋氨酸血症和甲基丙二酸尿症相关的维生素B12代谢紊乱。
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6
Methylmalonic acid.甲基丙二酸
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7
[Metabolism of methylmalonic acid illustrated by a recently discovered inherited disease].[由一种最近发现的遗传性疾病所阐明的甲基丙二酸代谢]
Tidsskr Nor Laegeforen. 1970 Jan 25;90(2):242-5.
8
[Vitamin-B12-dependent methylmalonic acidemia in twins].[双胞胎中的维生素B12依赖性甲基丙二酸血症]
Monatsschr Kinderheilkd. 1983 May;131(5):289-92.
9
Methylmalonic aciduria. An inborn error leading to metabolic acidosis, long-chain ketonuria and intermittent hyperglycinemia.甲基丙二酸尿症。一种导致代谢性酸中毒、长链酮尿症和间歇性高甘氨酸血症的先天性疾病。
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[Vitamin B 12 responsive methylmalenic aciduria. Apropos of a new case].[维生素B12反应性甲基丙二酸尿症。关于一例新病例]
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引用本文的文献

1
Hypertension may lead to cognitive dysfunction in older adults via methylmalonic acid: evidence from NHANES 2011-2014 population.高血压可能通过甲基丙二酸导致老年人认知功能障碍：来自2011 - 2014年美国国家健康与营养检查调查（NHANES）人群的证据。
BMC Geriatr. 2024 Dec 19;24(1):1009. doi: 10.1186/s12877-024-05599-6.
2
The effects of age and sex on reference intervals for cobalamin, homocysteine, and serum and urinary methylmalonic acid in healthy adult dogs.年龄和性别对健康成年犬钴胺素、同型半胱氨酸以及血清和尿甲基丙二酸参考区间的影响。
J Vet Intern Med. 2025 Jan-Feb;39(1):e17250. doi: 10.1111/jvim.17250.
3
NMR Spectroscopy in Diagnosis and Monitoring of Methylmalonic and Propionic Acidemias.NMR 光谱学在甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和监测中的应用。
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4
Improving the second-tier classification of methylmalonic acidemia patients using a machine learning ensemble method.利用机器学习集成方法改善甲基丙二酸血症患者的二级分类。
World J Pediatr. 2024 Oct;20(10):1090-1101. doi: 10.1007/s12519-023-00788-6. Epub 2024 Feb 24.
5
Acute fatal ventricular arrhythmia induced by severe hyperkalemia in a toddler with decompensated methylmalonic acidemia.婴儿严重高钾血症致失代偿性甲基丙二酸血症诱发急性致命性室性心律失常
J Med Case Rep. 2024 Feb 24;18(1):73. doi: 10.1186/s13256-024-04406-5.
6
Biomarkers to predict disease progression and therapeutic response in isolated methylmalonic acidemia.预测孤立性甲基丙二酸血症疾病进展和治疗反应的生物标志物。
J Inherit Metab Dis. 2023 Jul;46(4):554-572. doi: 10.1002/jimd.12636. Epub 2023 Jun 6.
7
New insights into the pathophysiology of methylmalonic acidemia.浅析甲基丙二酸血症的病理生理学新见解。
J Inherit Metab Dis. 2023 May;46(3):436-449. doi: 10.1002/jimd.12617.
8
Methylmalonic acid levels in serum, exosomes, and urine and its association with cblC type methylmalonic acidemia-induced cognitive impairment.血清、外泌体和尿液中的甲基丙二酸水平及其与cblC型甲基丙二酸血症所致认知障碍的关联。
Front Neurol. 2022 Dec 13;13:1090958. doi: 10.3389/fneur.2022.1090958. eCollection 2022.
9
Systemic gene therapy for methylmalonic acidemia using the novel adeno-associated viral vector 44.9.使用新型腺相关病毒载体44.9对甲基丙二酸血症进行全身基因治疗。
Mol Ther Methods Clin Dev. 2022 Sep 6;27:61-72. doi: 10.1016/j.omtm.2022.09.001. eCollection 2022 Dec 8.
10
Recent research on inherited metabolic diseases in children.儿童遗传性代谢疾病的最新研究。
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本文引用的文献

1
Utilization in vivo of glucose and volatile fatty acids by sheep brain for the synthesis of acidic amino acids.绵羊脑内葡萄糖和挥发性脂肪酸用于合成酸性氨基酸的体内利用。
Biochem J. 1966 Dec;101(3):591-7. doi: 10.1042/bj1010591.
2
THE RENAL EXCRETION OF HYDROGEN IONS IN INFANTS AND CHILDREN.婴儿和儿童体内氢离子的肾脏排泄
Arch Dis Child. 1965 Feb;40(209):33-9. doi: 10.1136/adc.40.209.33.
3
DETERMINATION OF SMALL AMOUNTS OF KETONE BODIES IN BLOOD.血液中少量酮体的测定
Chem Pharm Bull (Tokyo). 1963 Jul;11:835-42. doi: 10.1248/cpb.11.835.
4
Methylmalonic acid excretion: an index of vitamin-B12 deficiency.甲基丙二酸排泄：维生素B12缺乏的一个指标。
Lancet. 1962 Oct 27;2(7261):853-6. doi: 10.1016/s0140-6736(62)90631-1.
5
Methylmalonate excretion in a patient with pernicious anemia.恶性贫血患者的甲基丙二酸排泄情况。
N Engl J Med. 1963 Jan 17;268:144-6. doi: 10.1056/NEJM196301172680309.
6
Primary metabolic defect supervening on vitamin B12 deficiency in the sheep.绵羊维生素B12缺乏继发的原发性代谢缺陷。
Nature. 1961 Jun 17;190:1085-91. doi: 10.1038/1901085a0.
7
Metabolism of propionic acid in animal tissues. III. Formation of succinate.动物组织中丙酸的代谢。III. 琥珀酸的形成。
J Biol Chem. 1957 Dec;229(2):997-1010.
8
[Determination of organic acids in urine by paper chromatography].[用纸上色谱法测定尿液中的有机酸]
C R Hebd Seances Acad Sci. 1954 Jun 21;238(25):2459-61.
9
A possible role for acetyl CoA in the control of gluconeogenesis.乙酰辅酶A在糖异生控制中的可能作用。
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10
A method for the colorimetric determination of urinary methylmalonic acid in pernicious anemia.一种用于比色测定恶性贫血患者尿中甲基丙二酸的方法。
J Lab Clin Med. 1965 Oct;66(4):667-76.

Methylmalonic aciduria. An inborn error of metabolism leading to chronic metabolic acidosis.

作者信息

Oberholzer V G, Levin B, Burgess E A, Young W F

出版信息

Arch Dis Child. 1967 Oct;42(225):492-504. doi: 10.1136/adc.42.225.492.

DOI:10.1136/adc.42.225.492
PMID:6061291
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2019805/
Abstract
摘要