• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Familial opticoacoustic nerve degeneration and polyneuropathy.

作者信息

Rosenberg R N, Chutorian A

出版信息

Neurology. 1967 Sep;17(9):827-32. doi: 10.1212/wnl.17.9.827.

DOI:10.1212/wnl.17.9.827
PMID:6069085
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial opticoacoustic nerve degeneration and polyneuropathy.家族性视神经听觉神经变性与多发性神经病。
Neurology. 1967 Sep;17(9):827-32. doi: 10.1212/wnl.17.9.827.
2
Optic atrophy, neural deafness, and distal neurogenic amyotrophy; report of a family with two affected siblings.视神经萎缩、神经性耳聋和远端神经源性肌萎缩：一个有两名患病同胞的家系报告。
Arch Neurol. 1970 Apr;22(4):357-64. doi: 10.1001/archneur.1970.00480220071010.
3
Familial optic and acoustic nerve degeneration with distal amyotrophy.伴有远端肌萎缩的家族性视神经和听神经变性
Lancet. 1969 Jul 26;2(7613):219-20. doi: 10.1016/s0140-6736(69)91462-7.
4
[Familial syndrome of diabetes mellitus, primary optic nerve atrophy and inner-ear deafness].[糖尿病、原发性视神经萎缩和内耳性耳聋家族综合征]
Dtsch Med Wochenschr. 1973 Feb 9;98(6):243-55. doi: 10.1055/s-0028-1106788.
5
Optico-acoustic atrophy in distal spinal muscular atrophy.远端型脊髓性肌萎缩症中的视听觉萎缩
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1987 Feb;50(2):238-9. doi: 10.1136/jnnp.50.2.238.
6
Hereditary deafness in man.人类遗传性耳聋
N Engl J Med. 1969 Oct 2;281(14):774-8 contd. doi: 10.1056/NEJM196910022811407.
7
Primary optic atrophy--as a part of the spectrum of other hereditary neurological disorders.原发性视神经萎缩——作为其他遗传性神经系统疾病谱系的一部分。
J Assoc Physicians India. 1976 Apr;24(4):245-50.
8
[Charcot-Marie amyotrophy associated with bilateral optic atrophy and diabetes].[与双侧视神经萎缩及糖尿病相关的夏科-马里肌萎缩症]
Med Trop (Mars). 1969 Nov-Dec;29(6):720-4.
9
Charcot-Marie-Tooth disease with Leber optic atrophy.
Neurology. 1978 Feb;28(2):179-84. doi: 10.1212/wnl.28.2.179.
10
[Juvenile diabetes mellitus associated with optic nerve atrophy and neurogenic deafness. Description of 2 cases].
Minerva Pediatr. 1977 Sep 22;29(29):1799-801.

引用本文的文献

1
Characterizing microRNA editing and mutation sites in Autism Spectrum Disorder.表征自闭症谱系障碍中的微小RNA编辑和突变位点。
Front Mol Neurosci. 2023 Jan 20;15:1105278. doi: 10.3389/fnmol.2022.1105278. eCollection 2022.
2
Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy.扩大女性PRPS1综合征的表型：神经病变、听力损失和视网膜病变。
Orphanet J Rare Dis. 2014 Dec 10;9:190. doi: 10.1186/s13023-014-0190-9.
3
Inborn errors of purine metabolism: clinical update and therapies.嘌呤代谢先天性缺陷：临床进展与治疗
J Inherit Metab Dis. 2014 Sep;37(5):669-86. doi: 10.1007/s10545-014-9731-6. Epub 2014 Jun 28.
4
Exome Sequencing Reveals a Novel PRPS1 Mutation in a Family with CMTX5 without Optic Atrophy.外显子组测序揭示一个不伴有视神经萎缩的 CMTX5 家系中存在 PRPS1 新突变。
J Clin Neurol. 2013 Oct;9(4):283-8. doi: 10.3988/jcn.2013.9.4.283. Epub 2013 Oct 31.
5
Hearing loss and PRPS1 mutations: Wide spectrum of phenotypes and potential therapy.听力损失与 PRPS1 突变：广泛的表型谱及潜在的治疗方法。
Int J Audiol. 2013 Jan;52(1):23-8. doi: 10.3109/14992027.2012.736032. Epub 2012 Nov 28.
6
PRPS1 mutations: four distinct syndromes and potential treatment.PRPS1 突变：四种不同的综合征和潜在的治疗方法。
Am J Hum Genet. 2010 Apr 9;86(4):506-18. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.02.024.
7
Mutations in PRPS1, which encodes the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase enzyme critical for nucleotide biosynthesis, cause hereditary peripheral neuropathy with hearing loss and optic neuropathy (cmtx5).PRPS1基因发生突变，该基因编码对核苷酸生物合成至关重要的磷酸核糖焦磷酸合成酶，会导致伴有听力丧失和视神经病变的遗传性周围神经病（CMTX5）。
Am J Hum Genet. 2007 Sep;81(3):552-8. doi: 10.1086/519529. Epub 2007 Jun 29.
8
A gene for X-linked optic atrophy is closely linked to the Xp11.4-Xp11.2 region of the X chromosome.一种与X连锁视神经萎缩相关的基因与X染色体的Xp11.4 - Xp11.2区域紧密连锁。
Am J Hum Genet. 1997 Oct;61(4):934-9. doi: 10.1086/514884.
9
Autosomal recessive inheritance of hereditary motor and sensory neuropathy with optic atrophy.遗传性运动和感觉神经病伴视神经萎缩的常染色体隐性遗传。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1997 Apr;62(4):385-7. doi: 10.1136/jnnp.62.4.385.
10
Autosomal dominant optic atrophy with asymptomatic peripheral neuropathy.伴有无症状性周围神经病变的常染色体显性遗传性视神经萎缩
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996 Feb;60(2):195-6. doi: 10.1136/jnnp.60.2.195.