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Frequency of heterozygotes for hereditary galactosaemia in a normal population.

作者信息

Brandt N J

出版信息

Acta Genet Stat Med. 1967;17(4):289-98. doi: 10.1159/000152075.

DOI:10.1159/000152075
PMID:6071942
Abstract
摘要

相似文献

1
Frequency of heterozygotes for hereditary galactosaemia in a normal population.正常人群中遗传性半乳糖血症杂合子的频率。
Acta Genet Stat Med. 1967;17(4):289-98. doi: 10.1159/000152075.
2
Phenotypes of galactosaemia in infants screened at birth.出生时筛查的婴儿半乳糖血症的表型。
J Med Genet. 1973 Mar;10(1):27-9. doi: 10.1136/jmg.10.1.27.
3
Experience of routine live-birth screening for galactosaemia in a British hospital, with emphasis on heterozygote detection.一家英国医院进行半乳糖血症常规活产筛查的经验，重点在于杂合子检测。
Arch Dis Child. 1972 Feb;47(251):34-40. doi: 10.1136/adc.47.251.34.
4
Incidence of galactosemia at birth in New York State.纽约州新生儿半乳糖血症的发病率。
Am J Epidemiol. 1974 Jan;99(1):8-13. doi: 10.1093/oxfordjournals.aje.a121589.
5
[Gene frequencies of both forms of galactosaemia in the western Hungarian province of Vas (author's transl)].[匈牙利西部沃什州两种半乳糖血症类型的基因频率（作者译）]
Wien Klin Wochenschr. 1978 Jan 6;90(1):16-20.
6
[A family with galactosemia and "Duarte variant"].一个患有半乳糖血症和“杜阿尔特变异型”的家庭
Humangenetik. 1972;15(3):223-6. doi: 10.1007/BF00702355.
7
Prenatal diagnosis of galactosaemia in six pregnancies -- possible complications with rare alleles of the galactose 1-phosphate uridyl transferase locus.六例妊娠中半乳糖血症的产前诊断——1-磷酸半乳糖尿苷转移酶基因座罕见等位基因可能导致的并发症
Clin Genet. 1979 Nov;16(5):311-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1979.tb01008.x.
8
A patient with hereditary galactokinase deficiency.一名患有遗传性半乳糖激酶缺乏症的患者。
Acta Paediatr Scand. 1970 Nov;59(6):669-75. doi: 10.1111/j.1651-2227.1970.tb17703.x.
9
[Galactosemia; variability in clinical aspects and problems in the diagnosis].[半乳糖血症；临床症状的变异性及诊断中的问题]
Ned Tijdschr Geneeskd. 1985 Sep 21;129(38):1836-40.
10
[Studies on a family with galactosemia].[半乳糖血症一家系的研究]
Dtsch Med Wochenschr. 1969 Jan;94(2):61-5.

引用本文的文献

1
Detection of heterozygotes for galactokinase deficiency in a human population.
Biochem Genet. 1968 Nov;2(3):219-30. doi: 10.1007/BF01474761.
2
Screening for galactosemia in New York State.纽约州半乳糖血症筛查
Public Health Rep (1896). 1970 Jul;85(7):575-8.
3
Experience of routine live-birth screening for galactosaemia in a British hospital, with emphasis on heterozygote detection.一家英国医院进行半乳糖血症常规活产筛查的经验，重点在于杂合子检测。
Arch Dis Child. 1972 Feb;47(251):34-40. doi: 10.1136/adc.47.251.34.