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Dihydropteridine reductase deficiency diagnosis by assays on peripheral blood cells.

作者信息

Firgaira F A, Cotton R G, Danks D M

出版信息

Lancet. 1980 Jan 19;1(8160):160. doi: 10.1016/s0140-6736(80)90648-0.

DOI:10.1016/s0140-6736(80)90648-0
PMID:6101503
Abstract
摘要

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1
Dihydropteridine reductase deficiency diagnosis by assays on peripheral blood cells.通过对外周血细胞进行检测诊断二氢蝶啶还原酶缺乏症。
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Clin Chim Acta. 1980 Aug 19;105(3):335-42. doi: 10.1016/0009-8981(80)90113-8.
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Pediatrics. 1982 Sep;70(3):426-30.
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J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:99-100. doi: 10.1007/BF01811477.
7
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Vopr Med Khim. 1985 Jul-Aug;31(4):73-5.
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J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1987 Feb;50(2):242. doi: 10.1136/jnnp.50.2.242.
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Eur J Pediatr. 1978 Sep 8;129(2):93-8. doi: 10.1007/BF00442368.

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Cells. 2019 Aug 9;8(8):867. doi: 10.3390/cells8080867.
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J Inherit Metab Dis. 1991;14(1):49-52. doi: 10.1007/BF01804388.