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通过对外周血细胞进行检测诊断二氢蝶啶还原酶缺乏症。

Dihydropteridine reductase deficiency diagnosis by assays on peripheral blood-cells.

作者信息

Firgaira F A, Cotton R G, Danks D M

出版信息

Lancet. 1979 Dec 15;2(8155):1260-3. doi: 10.1016/s0140-6736(79)92279-7.

DOI:10.1016/s0140-6736(79)92279-7
PMID:93181
Abstract

Human peripheral lymphocytes, granulocytes, and platelets contain the enzyme dihydropteridine reductase. A simple procedure and assay for diagnosing dihydropteridine reductase on peripheral blood is described. In twelve controls the level of enzyme activity in a lymphocyte-platelet preparation was 29.5 +/- 4.8 (SD) nmol NADH oxidised/min/mg protein. Two heterozygotes for dihydropteridine reductase deficiency had activities of 6.4 and 10.3 nmol NADH oxidised/min/mg protein, respectively.

摘要

人类外周血淋巴细胞、粒细胞和血小板含有二氢蝶啶还原酶。本文描述了一种用于诊断外周血中二氢蝶啶还原酶的简单方法和检测方法。在12名对照者中,淋巴细胞-血小板制剂中的酶活性水平为29.5±4.8(标准差)nmol NADH氧化/分钟/毫克蛋白质。两名二氢蝶啶还原酶缺乏症杂合子的活性分别为6.4和10.3 nmol NADH氧化/分钟/毫克蛋白质。

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