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Recurrence risk in osteogenesis imperfecta congenita.

作者信息

Young I D, Harper P S

出版信息

Lancet. 1980 Feb 23;1(8165):432. doi: 10.1016/s0140-6736(80)90988-5.

DOI:10.1016/s0140-6736(80)90988-5
PMID:6101893
Abstract
摘要

相似文献

1
Recurrence risk in osteogenesis imperfecta congenita.先天性成骨不全的复发风险。
Lancet. 1980 Feb 23;1(8165):432. doi: 10.1016/s0140-6736(80)90988-5.
2
Two questions about osteogenesis imperfecta.关于成骨不全症的两个问题。
J Pediatr Orthop. 2006 Jan-Feb;26(1):148-9. doi: 10.1097/01.bpo.0000194697.21645.d3.
3
Osteogenesis imperfecta: a pasture for splitters and lumpers.成骨不全症：分类者和归并者的“战场”
Am J Med Genet. 1984 Feb;17(2):425-8. doi: 10.1002/ajmg.1320170205.
4
Osteogenesis imperfecta types I-XI: implications for the neonatal nurse.Ⅰ至Ⅺ型成骨不全症：对新生儿护士的启示
Adv Neonatal Care. 2014 Oct;14(5):309-15; quiz 316-7. doi: 10.1097/ANC.0000000000000094.
5
Osteogenesis imperfecta: update and perspective.成骨不全症：最新进展与展望
Am J Med Genet. 1984 Feb;17(2):429-35. doi: 10.1002/ajmg.1320170206.
6
[Osteogenesis imperfecta congenita in a 3-week-old infant].
Pediatr Pol. 1975 Dec;50(12):1489-91.
7
Osteogenesis imperfecta congenita.
Aust Paediatr J. 1971 Mar;7(1):49-53. doi: 10.1111/j.1440-1754.1971.tb02471.x.
8
Molecular basis of osteogenesis imperfecta.
Curr Probl Dermatol. 1987;17:76-94. doi: 10.1159/000413476.
9
Genetic counselling in perinatally lethal and severe progressively deforming osteogenesis imperfecta.
Ann N Y Acad Sci. 1988;543:142-56. doi: 10.1111/j.1749-6632.1988.tb55327.x.
10
Dominant transmission of osteogenesis imperfecta congenita.先天性成骨不全的显性遗传
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(8):141-7.

引用本文的文献

1
Defective pro alpha 2(I) collagen synthesis in a recessive mutation in mice: a model of human osteogenesis imperfecta.小鼠隐性突变中α2（I）前胶原合成缺陷：人类成骨不全症模型
Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 Mar 1;90(5):1701-5. doi: 10.1073/pnas.90.5.1701.
2
Congenital osteogenesis imperfecta in three sibs.
Hum Genet. 1981;58(4):441-3. doi: 10.1007/BF00282834.
3
The quality of genetic counselling in osteogenesis imperfecta.成骨不全症的遗传咨询质量。
Postgrad Med J. 1981 Jul;57(669):416-8. doi: 10.1136/pgmj.57.669.416.
4
Reduced secretion of structurally abnormal type I procollagen in a form of osteogenesis imperfecta.以成骨不全症形式存在的结构异常的I型前胶原分泌减少。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1981 Aug;78(8):5142-6. doi: 10.1073/pnas.78.8.5142.
5
Lethal perinatal type II osteogenesis imperfecta in a family with a dominantly inherited type I.一个具有显性遗传I型的家族中出现致死性围生期II型成骨不全症。
Eur J Pediatr. 1983 Dec;141(2):119-22. doi: 10.1007/BF00496804.
6
Lethal osteogenesis imperfecta congenita and a 300 base pair gene deletion for an alpha 1(I)-like collagen.致死性先天性成骨不全与α1（I）型胶原样基因的300个碱基对缺失
Br Med J (Clin Res Ed). 1984 Feb 11;288(6415):431-4. doi: 10.1136/bmj.288.6415.431.
7
Genetic analysis of malformations causing perinatal mortality.导致围产期死亡的畸形的基因分析。
J Med Genet. 1986 Feb;23(1):58-63. doi: 10.1136/jmg.23.1.58.
8
Recurrence risks and prognosis in severe sporadic osteogenesis imperfecta.严重散发性成骨不全症的复发风险与预后
J Med Genet. 1987 Jul;24(7):390-405. doi: 10.1136/jmg.24.7.390.
9
Osteogenesis imperfecta type IIA: evidence for dominant inheritance.IIA型成骨不全症：显性遗传的证据。
J Med Genet. 1987 Jul;24(7):386-9. doi: 10.1136/jmg.24.7.386.
10
Genetic disorders of collagen.胶原蛋白的遗传性疾病。
J Med Genet. 1987 Jan;24(1):2-8. doi: 10.1136/jmg.24.1.2.