Suppr超能文献

由于家族性易位,8p21三体导致短臂缺失。

Trisomy for 8p21 leads to pter owing to a familial translocation.

作者信息

Allen E F, Hodgkin W E

出版信息

J Med Genet. 1983 Feb;20(1):68-9. doi: 10.1136/jmg.20.1.68.

Abstract

A girl with developmental delay and physical abnormalities was trisomic for the segment 8p21→pter owing to a familial translocation t(8;11). The child's father and paternal grandmother carry the same translocation.

摘要

一名患有发育迟缓及身体异常的女孩因家族性易位t(8;11)而出现8号染色体短臂2区1带至末端(p21→pter)三体。该患儿的父亲及祖母携带相同的易位。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fdc4/1048991/ef2e302afb46/jmedgene00105-0076-a.jpg

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