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综述:镰状血红蛋白病——常见表型模拟的遗传分析及新的分子治疗方法

Review: the sickle hemoglobinopathies--genetic analyses of common phenocopies and new molecular approaches to treatment.

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Steinberg M H

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Am J Med Sci. 1984 Nov;288(4):169-74. doi: 10.1097/00000441-198411000-00004.

Abstract

Within the very large group of sickle cell hemoglobinopathies several phenocopy clusters exist. These can be conveniently classified as: 1) conditions in which HbA and S are present, 2) disorders where HbS is the predominant hemoglobin, and 3) the HbSF phenotype. This review will focus on distinguishing the genotype of these common phenocopies as well as new potential approaches to therapy.

摘要

在非常大的镰状细胞血红蛋白病群体中,存在几个表型模拟簇。这些可以方便地分类为:1)同时存在HbA和S的情况,2)以HbS为主要血红蛋白的疾病,以及3)HbSF表型。本综述将重点区分这些常见表型模拟的基因型以及新的潜在治疗方法。

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