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血红蛋白科隆：β-珠蛋白基因簇中突变基因与多态性限制性位点之间的连锁关系分析。

Hemoglobin Köln: analysis of linkage relationships between the mutant gene and polymorphic restriction sites in the beta-globin gene cluster.

作者信息

Horst J, Oehme R, Kleihauer E, Kohne E

出版信息

Blut. 1984 Apr;48(4):213-9. doi: 10.1007/BF00319812.

DOI:10.1007/BF00319812
PMID:6324932
Abstract

Nuclear DNA has been analyzed by means of restriction endonuclease mapping procedure to identify chromosomes that carry mutant Hb Köln beta-globin genes in a family with individuals heterozygous for this disease. Inherited DNA polymorphisms within the beta-globin gene cluster yielded a direct linkage of the Hb Köln mutation to haplotype constellations that are diagnostic for further offspring.

摘要

已通过限制性内切酶图谱分析程序对核DNA进行分析，以鉴定在一个患有该疾病杂合子个体的家族中携带突变型Hb Kölnβ-珠蛋白基因的染色体。β-珠蛋白基因簇内的遗传DNA多态性产生了Hb Köln突变与单倍型组合的直接连锁，这些单倍型组合可用于对更多后代进行诊断。

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