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两例患有相同8号染色体长臂间质性缺失的朗格-吉迪恩综合征:46,XY或XX,del(8)(q23.3q24.13) 。

Two cases of the Langer-Giedion syndrome with the same interstitial deletion of the long arm of chromosome 8: 46, XY or XX, del (8) (q23.3q24.13).

作者信息

Fukushima Y, Kuroki Y, Izawa T

出版信息

Hum Genet. 1983;64(1):90-3. doi: 10.1007/BF00289486.

Abstract

Two cases of the Langer-Giedion syndrome (LGS) are reported. Chromosome analysis by high-resolution banding with 850 bands revealed the same abnormal karyotype, 46,XY or XX,del(8)(q23.3q24.13), which was the smallest deletion among those of LGS patients with 8q deletion. The deleted segments found in three patients with LGS analyzed by high-resolution banding have a part of 8q23.3 and 8q24.11 in common.

摘要

报告了两例朗格-吉迪恩综合征(LGS)病例。采用850条带的高分辨显带技术进行染色体分析,发现两例具有相同的异常核型,即46,XY或XX,del(8)(q23.3q24.13),这是8q缺失的LGS患者中最小的缺失。通过高分辨显带技术分析的3例LGS患者中发现的缺失片段有一部分8q23.3和8q24.11是相同的。

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