因新发易位t(4;8)(q13;q213)导致的8号染色体长臂缺失。
Deletion of the long arm of chromosome 8 resulting from a de novo translocation t(4;8) (q13;q213).
作者信息
Dallapiccola B, Santoro L, Trabace S, Ramenghi M, Mastroiacovo P, Gandini E
出版信息
Hum Genet. 1977 Sep 22;38(2):125-30. doi: 10.1007/BF00527393.
PMID:908558
Abstract
Report is given of a mentally retarded and dysmorphic patient with a partial monosomy 8q, resulting from a de novo translocation t(4;8)(q13;q213). Oetermination of erythrocyte glutathione reductase (E-GSR) activity in the proposita shows activity in the normal range. Previous evidence for of the assignment of E-GSR locus to the short arm of chromosome 8 is confirmed.
摘要
报告了一名患有部分8q单体型的智力发育迟缓且畸形的患者，其病因是新发的t(4;8)(q13;q213)易位。对该患者红细胞谷胱甘肽还原酶（E-GSR）活性的测定显示其活性在正常范围内。先前关于E-GSR基因座定位于8号染色体短臂的证据得到了证实。
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