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转移酶缺乏型半乳糖血症:半乳糖血症红细胞中缺乏转移酶蛋白的证据。

Transferase-deficiency galactosemia: evidence for the lack of a transferase protein in galactosemic red cells.

作者信息

Andersen M W, Williams V P, Helmer G R, Fried C, Popják G

出版信息

Arch Biochem Biophys. 1983 Apr 1;222(1):326-31. doi: 10.1016/0003-9861(83)90530-1.

DOI:10.1016/0003-9861(83)90530-1
PMID:6340612
Abstract

Red blood cell lysates from normal individuals, a homozygous Duarte variant, and a patient with transferase-deficiency galactosemia were challenged with rabbit antibody to pure human placental galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Although the antibody quantitatively precipitated the enzymatically active proteins in the normal and Duarte hemolysates, the Duarte sample absorbed only about one-half as much antibody as did the normal. In contrast, the antibody did not react with the galactosemic hemolysate.

摘要

用兔抗纯人胎盘半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶抗体对正常个体、纯合子杜阿尔特变异体以及一名患有转移酶缺乏型半乳糖血症患者的红细胞裂解物进行检测。尽管该抗体能定量沉淀正常和杜阿尔特溶血产物中的酶活性蛋白,但杜阿尔特样本吸收的抗体量仅为正常样本的一半左右。相比之下,该抗体与半乳糖血症溶血产物不发生反应。

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