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18三体和13三体的临床经验。

Clinical experience with trisomies 18 and 13.

作者信息

Hodes M E, Cole J, Palmer C G, Reed T

出版信息

J Med Genet. 1978 Feb;15(1):48-60. doi: 10.1136/jmg.15.1.48.

DOI:10.1136/jmg.15.1.48
PMID:637922
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1012823/
Abstract

The clinical, cytogenetic, dermatoglyphic, and postmortem observations of the 29 cases of trisomy 18 and 19 cases of trisomy 13 seen in the Department of Medical Genetics from 1963-76 are summarised. Chromosomes were studied in all and 30 were banded. One patient had tertiary trisomy 18 and 8 had translocations of chromosome 13. The features of these patients are described and the syndromes compared with each other and summaries found in the literature.

摘要

总结了1963年至1976年医学遗传学系所见的29例18三体综合征患者和19例13三体综合征患者的临床、细胞遗传学、皮纹学及尸检观察结果。对所有患者均进行了染色体研究,其中30例进行了染色体显带分析。1例患者为18号染色体三级三体,8例患者有13号染色体易位。描述了这些患者的特征,并将这两种综合征相互比较,同时与文献中的总结进行了对比。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/20c8/1012823/8ded82e4bae3/jmedgene00296-0059-a.jpg
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