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突尼斯柏柏尔人的遗传学研究。II. α1-抗胰蛋白酶(Pi)多态性:一种新等位基因(Pi S柏柏尔)的报告。

Genetic study of Tunisian Berbers. II. Alpha 1-antitrypsin (Pi) polymorphism: report of a new allele (Pi S Berber).

作者信息

Chaabani H, Martin J P, Frants R R, Lefranc G

机构信息

Facultés de Pharmacie et de Médecine Dentaire, Monastir, Tunisie.

出版信息

Exp Clin Immunogenet. 1984;1(1):19-24.

PMID:6400989
Abstract

The alpha 1-antitrypsin (alpha 1-AT) (Pi) polymorphism has been studied in three Berber groups of Tunisia by high-resolution isoelectric focusing. The results showed that actual Tunisian Berbers are mainly Caucasoid. A new variant of alpha 1-AT, tentatively called Pi S Berber, was found in the three Berber groups. On isoelectric focusing this variant was slightly more cathodal than the product of the usual Pi S allele. Family studies showed that the Gm-Pi linkage is probably close when the Pi locus supports the Pi P allele which is responsible for moderate (30%) serum alpha 1-AT deficiency.

摘要

通过高分辨率等电聚焦技术,对突尼斯的三个柏柏尔人群体的α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)(Pi)多态性进行了研究。结果表明,突尼斯的柏柏尔人实际上主要为高加索人种。在这三个柏柏尔人群体中发现了一种新的α1-AT变体,暂称为Pi S柏柏尔型。在等电聚焦时,该变体比通常Pi S等位基因的产物略偏阴极。家系研究表明,当Pi位点支持导致中度(30%)血清α1-AT缺乏的Pi P等位基因时,Gm-Pi连锁可能紧密。

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