• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[一名患有持续性高赖氨酸血症的患者]

[A patient with persistent hyperlysinemia].

作者信息

Sengers R C, Trijbels J M, Corstiaensen J B

出版信息

Tijdschr Kindergeneeskd. 1983 Feb;51(1):24-6.

PMID:6407142
Abstract

A 3 year old mentally retarded boy with convulsions and a disturbed motor, speech and social development is presented. A persistent hyperlysinaemia, lysinuria and saccharopinuria was found. Treatment with a diet restricted in lysine seems favourable.

摘要

本文介绍了一名3岁智力发育迟缓男孩,伴有惊厥以及运动、语言和社交发育障碍。发现其存在持续性高赖氨酸血症、赖氨酸尿症和尿鸟氨酸血症。采用限制赖氨酸的饮食治疗似乎效果良好。

相似文献

1
[A patient with persistent hyperlysinemia].[一名患有持续性高赖氨酸血症的患者]
Tijdschr Kindergeneeskd. 1983 Feb;51(1):24-6.
2
A case of hyperlysinemia: biochemical and clinical observations.一例高赖氨酸血症:生化及临床观察
Pediatrics. 1967 Apr;39(4):546-54.
3
[Familial hyperlysinemia with mental retardation, convulsion & muscular hypertonia (author's transl)].伴有智力迟钝、惊厥和肌张力亢进的家族性高赖氨酸血症(作者译)
Rinsho Shinkeigaku. 1977 Sep;17(9):600-8.
4
Hyperlysinemia associated with retardation.与智力发育迟缓相关的高赖氨酸血症。
N Engl J Med. 1965 Sep 30;273(14):723-9. doi: 10.1056/NEJM196509302731401.
5
Incidence of phenylketonuria and other inborn errors of the amino acid metabolism in the normal and mentally retarded population.正常人群和智力发育迟缓人群中苯丙酮尿症及其他先天性氨基酸代谢紊乱的发病率。
Rev Czech Med. 1974;20(1):18-22.
6
Hyperlysinemia without clinical findings.无临床表现的高赖氨酸血症。
Acta Paediatr Scand. 1981 Nov;70(6):951-3. doi: 10.1111/j.1651-2227.1981.tb06259.x.
7
[A clinico-genealogic analysis of mentally retarded patients with abnormal amino acid metabolism].[对氨基酸代谢异常的智障患者的临床系谱分析]
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1975;75(10):1539-43.
8
Ocular manifestations of familial hyperlysinemia.家族性高赖氨酸血症的眼部表现。
Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryngol. 1971 Mar-Apr;75(2):355-60.
9
[Disturbance of the Histidine Reabsorption of the Renal Tubes in Patient with Cystine Lysinuria in Conjunction with Severe Cerebral Damage (author's transl)].胱氨酸赖氨酸尿症合并严重脑损伤患者肾小管组氨酸重吸收障碍(作者译)
Padiatr Padol. 1975;10(1):66-73.
10
[Hereditary persistant hyperlysinemia].[遗传性持续性高赖氨酸血症]
Srp Arh Celok Lek. 1977 Jun;105(6):539-42.