• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

贝氏肌营养不良症的罕见遗传方式。

Unusual inheritance of Becker type muscular dystrophy.

作者信息

Aguilar L, Lisker R, Ramos G G

出版信息

J Med Genet. 1978 Apr;15(2):116-8. doi: 10.1136/jmg.15.2.116.

DOI:10.1136/jmg.15.2.116
PMID:641943
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013658/
Abstract

A family with Becker type muscular dystrophy is described, in which two females were severely affected, giving the family tree the appearance of dominant inheritance.

摘要

本文描述了一个患有贝氏肌营养不良症的家族,其中两名女性受严重影响,使该家族谱系呈现出显性遗传的特征。

相似文献

1
Unusual inheritance of Becker type muscular dystrophy.贝氏肌营养不良症的罕见遗传方式。
J Med Genet. 1978 Apr;15(2):116-8. doi: 10.1136/jmg.15.2.116.
2
Unusual inheritance of Becker type muscular dystrophy.贝氏肌营养不良症的罕见遗传方式。
J Med Genet. 1991 Sep;28(9):644. doi: 10.1136/jmg.28.9.644-a.
3
Genetic linkage between Becker muscular dystrophy and a polymorphic DNA sequence on the short arm of the X chromosome.贝克肌肉萎缩症与X染色体短臂上一个多态性DNA序列之间的基因连锁。
J Med Genet. 1983 Aug;20(4):255-8. doi: 10.1136/jmg.20.4.255.
4
Linkage analysis of a DNA polymorphism proximal to the Duchenne and Becker muscular dystrophy loci on the short arm of the X chromosome.X染色体短臂上杜兴氏和贝克氏肌营养不良症基因座附近DNA多态性的连锁分析。
J Med Genet. 1985 Jun;22(3):179-81. doi: 10.1136/jmg.22.3.179.
5
Linkage studies in Duchenne and Becker muscular dystrophies.杜氏和贝克氏肌营养不良症的连锁研究。
J Med Genet. 1986 Dec;23(6):538-47. doi: 10.1136/jmg.23.6.538.
6
Intrafamilial variability of X-linked progressive muscular dystrophy. Mild and acute form of X-linked muscular dystrophy in the same family.X连锁进行性肌营养不良的家族内变异性。同一家族中X连锁肌营养不良的轻度和急性形式。
J Neurol. 1978 Apr 14;218(1):43-50. doi: 10.1007/BF00314717.
7
Becker-type muscular dystrophy. Report of a family with one postmortem study.
Clin Neurol Neurosurg. 1992;94 Suppl:S123-6. doi: 10.1016/0303-8467(92)90045-5.
8
Reflections on muscular dystrophy in a Sudanese kindred.对一个苏丹家族性肌营养不良症的思考。
Clin Genet. 1983 Apr;23(4):325-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb01886.x.
9
Localisation of the gene for Emery-Dreifuss muscular dystrophy to the distal long arm of the X chromosome.埃默里-德赖富斯肌营养不良症基因定位于X染色体长臂远端。
J Med Genet. 1986 Dec;23(6):596-8. doi: 10.1136/jmg.23.6.596.
10
Benign X-linked muscular dystrophy (Becker type): a kindred with very slow rate of progression.良性X连锁肌营养不良(贝克型):一个进展非常缓慢的家系。
Acta Neurol Scand. 1983 Nov;68(5):344-9. doi: 10.1111/j.1600-0404.1983.tb04842.x.

引用本文的文献

1
A population study of adult onset limb-girdle muscular dystrophy.成人起病型肢带型肌营养不良的人群研究。
J Med Genet. 1985 Aug;22(4):250-7. doi: 10.1136/jmg.22.4.250.
2
Unusual inheritance of Becker type muscular dystrophy.贝氏肌营养不良症的罕见遗传方式。
J Med Genet. 1991 Sep;28(9):644. doi: 10.1136/jmg.28.9.644-a.
3
A familial X;autosome translocation associated with Becker type muscular dystrophy?与贝克型肌营养不良相关的家族性X染色体;常染色体易位?

本文引用的文献

1
THE MUSCULAR DYSTROPHIES.
N Engl J Med. 1965 Sep 9;273:596-601 CONCL. doi: 10.1056/NEJM196509092731106.
2
Unusual type of benign x-linked muscular dystrophy.罕见类型的良性X连锁肌营养不良症。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1966 Aug;29(4):338-42. doi: 10.1136/jnnp.29.4.338.
3
X-linked pseudohypertrophic muscular dystrophy with a late onset and slow progression.X连锁隐性假肥大型肌营养不良,起病较晚且进展缓慢。
N Engl J Med. 1965 Nov 11;273(20):1062-70. doi: 10.1056/NEJM196511112732002.
J Med Genet. 1991 Jan;28(1):65. doi: 10.1136/jmg.28.1.65.
4
Dystrophin immunohistochemistry in a symptomatic carrier of Becker muscular dystrophy.贝克肌肉营养不良症有症状携带者的抗肌萎缩蛋白免疫组织化学检测
J Neurol. 1991 Oct;238(7):375-8. doi: 10.1007/BF00319855.
4
The manifesting carrier in Duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良症的显性携带者。
Clin Genet. 1974;5(4):271-84. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb01694.x.
5
Clinical studies in benign (Becker type) X-linked muscular dystrophy.良性(贝克型)X连锁肌营养不良的临床研究。
Clin Genet. 1976 Oct;10(4):189-201. doi: 10.1111/j.1399-0004.1976.tb00033.x.