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先天性多发性关节挛缩症作为遗传性症状复合体的一部分:两例病例报告及文献综述

Arthrogryposis multiplex congenita as part of an inherited symptom complex: two case reports and a review of the literature.

作者信息

Beckerman R C, Buchino J J

出版信息

Pediatrics. 1978 Mar;61(3):417-22. doi: 10.1542/peds.61.3.417.

DOI:10.1542/peds.61.3.417
PMID:643415
Abstract

Two first cousins appear to have an autosomal recessive disorder consisting of arthrogryposis multiplex congenita (AMC), pterygium coli, congenital cervical spine fusions, and some features of the Eagle-Barrett syndrome. A review of the literature is summarized including the broad concepts of AMC as well as some syndromes in which AMC is but one manifestation.

摘要

两名一级表亲似乎患有一种常染色体隐性疾病,其症状包括先天性多发性关节挛缩症(AMC)、翼状胬肉、先天性颈椎融合以及伊格尔 - 巴雷特综合征的一些特征。本文对相关文献进行了综述,总结了AMC的广泛概念以及一些以AMC为其中一种表现形式的综合征。

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引用本文的文献

1
Is webbing (pterygia) a constant feature in patients with Escobar syndrome?患有 Escobar 综合征的患者是否存在蹼状(翼状胬肉)这一恒定特征?
Orthop Surg. 2013 Nov;5(4):297-301. doi: 10.1111/os.12064.