Suppr超能文献

镜像重复所致21三体综合征,46,XX,假双着丝粒双体(21),真正的(21q21q)(作者译)

[Trisomy 21 by mirror duplication 46,XX,psu dic(21)ter rea (21q21q) (author's transl)].

作者信息

Turleau C, Roubin M, Chavin-Colin F, de Grouchy J

出版信息

Ann Genet. 1980;23(3):187-9.

PMID:6448567
Abstract

"Mirror image" duplication of chromosome 21 -- 46,XX,pter dic(21)ter rea(21q21q) -- was observed in a patient with the complete phenotype of trisomy 21 and a ses-sesquialtère de la SOD1.

摘要

在一名具有完全21三体综合征表型和超氧化物歧化酶1(SOD1)半倍体的患者中观察到21号染色体的“镜像”重复——46,XX,pter dic(21)ter rea(21q21q) 。

文献AI研究员

20分钟写一篇综述,助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型,支持多种主流文档格式。

立即体验