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[伴有严重骨发育异常的汤姆森型先天性皮肤异色症]

[Thomson-type congenital poikiloderma with major bone dysplasias].

作者信息

Febrer Bosch M I, Martinez Aparicio A, Clemente Garcia J, Aliaga Boniche A

出版信息

Ann Dermatol Venereol. 1984;111(5):429-33.

PMID:6476724
Abstract

The authors report one case of Thomson type congenital poikiloderma with major bone dysplasias. Acroplasia of all extremities with agenesis of tibia and radius, and a peculiar aspect of the face are in contrast with the scarcity of cutaneous symptoms, the absence of consanguinuity, cataract, photosensitivity. The position of Thomson type congenital poikiloderma among the congenital poikilodermas is reviewed.

摘要

作者报告了一例伴有严重骨发育异常的汤姆森型先天性皮肤异色症。四肢发育不全伴胫骨和桡骨缺如,以及特殊的面部外观,与皮肤症状稀少、无近亲结婚史、无白内障和光敏性形成对比。本文对汤姆森型先天性皮肤异色症在先天性皮肤异色症中的地位进行了综述。

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