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贝氏X连锁肌营养不良症的遗传咨询。I. 理论思考。

Genetic counseling in Becker type X-linked muscular dystrophy. I. Theoretical considerations.

作者信息

Grimm T

出版信息

Am J Med Genet. 1984 Aug;18(4):713-8. doi: 10.1002/ajmg.1320180417.

Abstract

The prior probability of any woman being a carrier for Becker muscular dystrophy (BMD) has been calculated. If mu is the mutation rate in female germ cells and v the mutation rate in male germ cells, this probability is 34/3 mu + 20/3v. For all X-linked diseases with a fitness f the prior probability (H) is: (formula; see text).

摘要

已计算出任何女性成为贝克肌营养不良症(BMD)携带者的先验概率。如果μ是女性生殖细胞中的突变率,v是男性生殖细胞中的突变率,那么这个概率是34/3μ + 20/3v。对于所有具有适合度f的X连锁疾病,先验概率(H)为:(公式;见正文)。

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