• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Maternal translocation t(13:18)(q34:q11) and Edward's syndrome in a fetus: 47,xy,t(13:18)(q34:q11) + 18.

作者信息

Marković S, Boué J, Krstić M, Sulović V, Dozić S, Adzić S

出版信息

Clin Genet. 1984 Nov;26(5):481-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01093.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1984.tb01093.x
PMID:6499261
Abstract

A 32-year-old woman, who presented with four spontaneous abortions, was found to have a balanced translocation: 46,XX,t(13:18)(q34:q11). In the last pregnancy an amniocentesis was done. Abnormal constitution of the fetus had been detected: 47,XY,t(13:18)(q34:q11) + 18, and an abortion was induced. Examination of the fetal tissue confirmed the finding. The fetus showed the characteristics of Edward's syndrome. Through the patient's pedigree it was discovered that balanced translocation appeared in three generations.

摘要

相似文献

1
Maternal translocation t(13:18)(q34:q11) and Edward's syndrome in a fetus: 47,xy,t(13:18)(q34:q11) + 18.
Clin Genet. 1984 Nov;26(5):481-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01093.x.
2
Trisomy 18q: 46,XX,13q+,t(13;18)(q32;q11) in a newborn associated with multiple congenital anomalies due to paternal reciprocal translocation, 46,XY,-13,+der(13),t(13;18)(q32;q11).18号染色体长臂三体：一名新生儿核型为46,XX,13q +,t(13;18)(q32;q11)，因父亲的相互易位导致多种先天性异常，另一名新生儿核型为46,XY,-13,+der(13),t(13;18)(q32;q11) 。
Clin Genet. 1980 Oct;18(4):233-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00879.x.
3
Partial trisomy 18(q11 leads to qter) in an infant and aborted fetus resulting from a balanced paternal translocation t(13;18)(q32:q11).一名婴儿和一名因父亲平衡易位t(13;18)(q32:q11)导致的流产胎儿出现18号染色体部分三体（q11至qter）。
Ann Genet. 1978 Mar;21(1):60-4.
4
Maternal autosomal translocation t(5;18)(q12;q11) and Edward's syndrome in the fetus.母亲常染色体易位t(5;18)(q12;q11)与胎儿的爱德华综合征。
Clin Genet. 1985 Nov;28(5):397. doi: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb02213.x.
5
An inherited translocation t(4;15) (p16;q22) leading to two cases of partial trisomy 15.一种导致两例15号染色体部分三体的遗传性易位t(4;15) (p16;q22) 。
Ann Genet. 1975 Jun;18(2):99-103.
6
Tertiary trisomy, 47,XX,+14q--, resulting from maternal balanced translocation, 46,XX,t(14;16)(q11;q24).由于母亲的平衡易位46,XX,t(14;16)(q11;q24)导致的三级三体，47,XX,+14q-- 。
Hum Genet. 1976 Aug 30;33(3):331-4. doi: 10.1007/BF00286862.
7
Pseudohermaphroditism with clinical features of trisomy 19 in an infant trisomic for parts of chromosomes 16 and 18: 47,XY,der(18),t(16;18)(p12;q11)mat.一名部分染色体16和18三体的婴儿出现假两性畸形，伴有19三体的临床特征：47,XY,der(18),t(16;18)(p12;q11)mat。
J Med Genet. 1975 Sep;12(3):305-7. doi: 10.1136/jmg.12.3.305.
8
Prenatal diagnosis of partial trisomy 22 derived from a maternal t(11; 22) (q23; q11).源自母亲t(11; 22) (q23; q11)的22号染色体部分三体的产前诊断。
Tohoku J Exp Med. 1987 Dec;153(4):389-93. doi: 10.1620/tjem.153.389.
9
Partial trisomy 16q in two boys resulting from a maternal translocation, t(15;16)(p12;q11).
Clin Genet. 1983 Nov;24(5):375-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb00088.x.
10
[Chromosomes and fertility. Translocation 13:15 and 13:18 and spontaneous abortion].[染色体与生育能力。13:15和13:18易位与自然流产]
Jugosl Ginekol Opstet. 1981 Jan-Apr;21(1-2):23-5.