由于母亲的平衡易位46,XX,t(14;16)(q11;q24)导致的三级三体，47,XX,+14q-- 。
Tertiary trisomy, 47,XX,+14q--, resulting from maternal balanced translocation, 46,XX,t(14;16)(q11;q24).
作者信息
Young S R, Donovan D M, Greer H A, Burch K, Potter D C
出版信息
Hum Genet. 1976 Aug 30;33(3):331-4. doi: 10.1007/BF00286862.
PMID:964994
Abstract
A 3-year-old child with tertiary trisomy (14 (+14q--), daughter of a mother with a balanced reciprocal translocation [46,XX,t(14;16)(q11;q24) is presented. Craniostenosis and developmental retardation were the primary presenting features in this patient.
摘要
本文报告了一名3岁患有三级三体综合征（14三体[14(+14q--)]）的儿童，其母亲患有平衡易位[46,XX,t(14;16)(q11;q24)]。该患者的主要临床表现为颅缝早闭和发育迟缓。
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