• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

由于母亲的平衡易位46,XX,t(14;16)(q11;q24)导致的三级三体，47,XX,+14q-- 。

Tertiary trisomy, 47,XX,+14q--, resulting from maternal balanced translocation, 46,XX,t(14;16)(q11;q24).

作者信息

Young S R, Donovan D M, Greer H A, Burch K, Potter D C

出版信息

Hum Genet. 1976 Aug 30;33(3):331-4. doi: 10.1007/BF00286862.

DOI:10.1007/BF00286862
PMID:964994
Abstract

A 3-year-old child with tertiary trisomy (14 (+14q--), daughter of a mother with a balanced reciprocal translocation [46,XX,t(14;16)(q11;q24) is presented. Craniostenosis and developmental retardation were the primary presenting features in this patient.

摘要

本文报告了一名3岁患有三级三体综合征（14三体[14(+14q--)]）的儿童，其母亲患有平衡易位[46,XX,t(14;16)(q11;q24)]。该患者的主要临床表现为颅缝早闭和发育迟缓。

相似文献

1
Tertiary trisomy, 47,XX,+14q--, resulting from maternal balanced translocation, 46,XX,t(14;16)(q11;q24).由于母亲的平衡易位46,XX,t(14;16)(q11;q24)导致的三级三体，47,XX,+14q-- 。
Hum Genet. 1976 Aug 30;33(3):331-4. doi: 10.1007/BF00286862.
2
Trisomy 18q: 46,XX,13q+,t(13;18)(q32;q11) in a newborn associated with multiple congenital anomalies due to paternal reciprocal translocation, 46,XY,-13,+der(13),t(13;18)(q32;q11).18号染色体长臂三体：一名新生儿核型为46,XX,13q +,t(13;18)(q32;q11)，因父亲的相互易位导致多种先天性异常，另一名新生儿核型为46,XY,-13,+der(13),t(13;18)(q32;q11) 。
Clin Genet. 1980 Oct;18(4):233-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00879.x.
3
Trisomy 14 mosaicism with t(14;15)(q11;p11) in offspring of a balanced translocation carrier mother.平衡易位携带者母亲的后代中出现14三体嵌合体并伴有t(14;15)(q11;p11)
Am J Med Genet. 1985 Oct;22(2):333-42. doi: 10.1002/ajmg.1320220217.
4
[Partial trisomy 14q II.--Partial trisomy 14q due to a maternal t(12; 14) (q24.4; q21)].[14号染色体长臂部分三体II型。——由于母亲的t(12; 14)(q24.4; q21)导致的14号染色体长臂部分三体]
Ann Genet. 1975 Mar;18(1):41-4.
5
Maternal translocation t(13:18)(q34:q11) and Edward's syndrome in a fetus: 47,xy,t(13:18)(q34:q11) + 18.
Clin Genet. 1984 Nov;26(5):481-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01093.x.
6
Pseudohermaphroditism with clinical features of trisomy 19 in an infant trisomic for parts of chromosomes 16 and 18: 47,XY,der(18),t(16;18)(p12;q11)mat.一名部分染色体16和18三体的婴儿出现假两性畸形，伴有19三体的临床特征：47,XY,der(18),t(16;18)(p12;q11)mat。
J Med Genet. 1975 Sep;12(3):305-7. doi: 10.1136/jmg.12.3.305.
7
Partial 18 trisomy (with 47 chromosomes) resulting from a familial maternal translocation.因家族性母源染色体易位导致的部分18三体（47条染色体）。
J Med Genet. 1978 Feb;15(1):76-8. doi: 10.1136/jmg.15.1.76.
8
Partial trisomy 14q -- and parental translocation of No. 14 chromosome. Report of a case and review of the literature.14号染色体长臂部分三体及亲代14号染色体易位。1例报告并文献复习。
J Med Genet. 1977 Apr;14(2):124-7. doi: 10.1136/jmg.14.2.124.
9
Trisomy 16q arising from a maternal 15p;16q translocation.源于母体15p;16q易位的16q三体综合征。
J Med Genet. 1979 Aug;16(4):317-20. doi: 10.1136/jmg.16.4.317.
10
A severely mentally and motor retarded girl with monosomy 3pter-->p25 and trisomy 8q24-->qter due to a familial reciprocal translocation t(3;8)(p25;q24).一名患有严重精神和运动发育迟缓的女孩，因家族性相互易位t(3;8)(p25;q24)导致3号染色体短臂末端至p25缺失及8号染色体长臂24区带至末端三体。
Genet Couns. 2009;20(2):125-32.

引用本文的文献

1
Reproductive possibilities for balanced translocation (14) carriers in families with partial trisomy of proximal 14q.近端14q部分三体家庭中平衡易位（14）携带者的生育可能性。
J Med Genet. 1993 Jan;30(1):73-5. doi: 10.1136/jmg.30.1.73.
2
Reciprocal translocations: a way to predict the mode of imbalanced segregation by pachytene-diagram drawing.相互易位：一种通过粗线期图绘制预测不平衡分离模式的方法。
Hum Genet. 1980;55(2):209-22. doi: 10.1007/BF00291769.
3
Trisomy 16q21 = to qter.
Hum Genet. 1980 Feb;53(2):165-7. doi: 10.1007/BF00273489.

本文引用的文献

1
[Trisomy D2 in a 2 and one-half year old girl (47,XX,14+)].[一名两岁半女童的14号染色体三体（47,XX,14+）]
Humangenetik. 1970;10(3):254-68. doi: 10.1007/BF00295788.
2
Familial translocation involving chromosomes 6, 14 and 20, identified by quinacrine fluorescence.通过喹吖因荧光鉴定的涉及6号、14号和20号染色体的家族性易位。
Humangenetik. 1971;13(3):205-9. doi: 10.1007/BF00326943.
3
A case of partial 14 trisomy 47,XY,(14q-)+ and translocation t(9p+;14q-) in mother and brother.一例母亲和兄弟患有部分14三体综合征（47,XY,(14q-)+）以及9号染色体短臂增加和14号染色体长臂减少的易位（t(9p+;14q-)）的病例。
4
The "cat eye syndrome": dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture.“猫眼综合征”：双着丝粒小标记染色体可能源自22号染色体（22号染色体短臂末端至q11的四体性），伴有特征性表型。11例患者报告及临床表现描述。
Hum Genet. 1981;57(2):148-58. doi: 10.1007/BF00282012.
5
Trisomy 16q13----qter in a infant from a t(11;16)(q25;q13) translocation-carrier father.一名来自携带t(11;16)(q25;q13)易位的父亲的婴儿出现16号染色体长臂13区至末端三体。
Hum Genet. 1984;65(3):311-5. doi: 10.1007/BF00286525.
6
Partial trisomy of the distal segment 14q.14号染色体长臂远端部分三体性
Hum Genet. 1990 May;84(6):574-6. doi: 10.1007/BF00210813.
7
Partial trisomy 14q due to familial t(14q-,11q+) translocation.由于家族性t(14q-,11q+)易位导致的14q部分三体
Hum Genet. 1977 Jun 10;37(1):105-10. doi: 10.1007/BF00293780.
8
Trisomy 16p in a liveborn infant and a review of partial and full trisomy 16.一名活产婴儿的16号染色体短臂三体及部分和完全性16号染色体三体的综述
J Med Genet. 1978 Oct;15(5):375-81. doi: 10.1136/jmg.15.5.375.
9
Tertiary trisomy 14q--, due to paternal balanced translocation 46,XY,t(1;14)(q44;q22).由于父亲平衡易位46,XY,t(1;14)(q44;q22)导致的14号染色体长臂三次三体性
Hum Genet. 1979 Jun 19;49(2):175-8. doi: 10.1007/BF00277639.
10
Partial monosomy of the long arm of chromosome 16: a distinct clinical entity?16号染色体长臂部分单体性：一种独特的临床实体？
Hum Genet. 1979 Jan 19;46(1):115-20. doi: 10.1007/BF00278910.
J Med Genet. 1972 Sep;9(3):367-73. doi: 10.1136/jmg.9.3.367.
4
Mosaicism with translocation: autoradiographic and fluorescent studies of an inherited reciprocal translocation t(2q+;14q-).伴有易位的嵌合体：对一例遗传性相互易位t(2q+;14q-)的放射自显影和荧光研究
J Med Genet. 1972 Sep;9(3):280-6. doi: 10.1136/jmg.9.3.280.
5
Partial trisomy 14 following a balanced reciprocal translocation t(14q-;21q+).平衡易位t(14q-;21q+)后发生的14号染色体部分三体。
Humangenetik. 1973;20(2):187-9. doi: 10.1007/BF00284860.
6
[T (14q-; 21q + ) translocation in the father. Partial trisomy 14 and monosomy 21 in the daughter].[父亲存在T(14q-; 21q +)易位。女儿存在14号染色体部分三体和21号染色体单体]
Ann Genet. 1973 Dec;16(4):281-4.
7
Tertiary partial 14 trisomy 47, XX, plus 14q minus.三级部分性14三体综合征，47，XX，加14号染色体长臂缺失
Humangenetik. 1974;24(1):71-7. doi: 10.1007/BF00281111.
8
Identification of human chromosomes by DNA-binding fluorescent agents.利用DNA结合荧光剂鉴定人类染色体
Chromosoma. 1970;30(2):215-27. doi: 10.1007/BF00282002.
9
A rapid banding technique for human chromosomes.一种用于人类染色体的快速显带技术。
Lancet. 1971 Oct 30;2(7731):971-2. doi: 10.1016/s0140-6736(71)90287-x.
10
New technique for distinguishing between human chromosomes.区分人类染色体的新技术。
Nat New Biol. 1971 Jul 7;232(27):31-2. doi: 10.1038/newbio232031a0.