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[先天性肌营养不良——其谱系]

[Congenital muscular dystrophy--its spectrum].

作者信息

Barth P G, Fleury P, Oorthuys J W

出版信息

Tijdschr Kindergeneeskd. 1984 Dec;52(6):209-12.

PMID:6528316
Abstract

Congenital muscular dystrophy is a relatively unknown primary myopathy with autosomal recessive inheritance. The literature on this entity is discussed and augmented with the authors' own experience. The prevalence of cerebral abnormalities in patients with this disorder is emphasized.

摘要

先天性肌营养不良是一种相对鲜为人知的常染色体隐性遗传原发性肌病。本文讨论了关于该疾病的文献,并结合作者自身经验进行补充。文中强调了患有这种疾病的患者脑部异常的患病率。

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