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肥厚型心肌病合并青少年黑蒙性白痴。偶然现象还是存在根本关联的发现?

Hypertrophic cardiomyopathy in combination with juvenile amaurotic idiocy. Chance or fundamentally related findings?

作者信息

Baandrup U, Rosenskjold B, Bjerregaard P

出版信息

Br Heart J. 1984 Jun;51(6):674-5. doi: 10.1136/hrt.51.6.674.

DOI:10.1136/hrt.51.6.674
PMID:6539620
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC481573/
Abstract

Hypertrophic cardiomyopathy and juvenile amaurotic idiocy (one of the ceroid lipofuscinoses ) were diagnosed in a 29 year old man. This combined finding may be one of pure coincidence, but hypertrophic cardiomyopathy like changes of the myocardium are known to occur in Friedreich's ataxia and lentiginosis . The occurrence may, therefore, indicate some fundamental interrelation.

摘要

一名29岁男性被诊断出患有肥厚型心肌病和青少年黑蒙性白痴(类蜡样脂褐质沉积症之一)。这一综合发现可能纯属巧合,但已知在弗里德赖希共济失调和雀斑样痣病中会出现类似心肌变化的肥厚型心肌病。因此,这种情况的发生可能表明存在某种根本的内在联系。

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