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皮埃尔·罗宾序列征与多指(趾)畸形——一种遗传实体(卡特 - 曼兹克综合征)。

Pierre Robin sequence and hyperphalangy--a genetic entity (Catel-Manzke syndrome).

作者信息

Brude E

出版信息

Eur J Pediatr. 1984 Aug;142(3):222-3. doi: 10.1007/BF00442455.

DOI:10.1007/BF00442455
PMID:6540680
Abstract

Since the first description by Catel and Manzke of hyperphalangy and clinodactyly of the index finger associated with Robin malformation sequence, seven further cases have been published. In two families more than one case occurred. Another family is presented with possibly two affected boys showing variable features of the syndrome. It is proposed that the trait is X-chromosomal, recessively inherited.

摘要

自从卡特尔和曼兹克首次描述了与罗宾畸形序列相关的食指多指(趾)畸形和弯曲指以来,又有七例病例被发表。在两个家族中出现了不止一例病例。本文介绍了另一个家族,可能有两个患病男孩表现出该综合征的不同特征。有人提出该性状是X染色体隐性遗传。

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引用本文的文献

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