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家族性半侧颜面短小畸形

Familial hemifacial microsomia.

作者信息

Taysi K, Marsh J L, Wise D M

出版信息

Cleft Palate J. 1983 Jan;20(1):47-53.

PMID:6572575
Abstract

Hemifacial microsomia, a relatively distinct clinical form in the Facio-Auriculo-Vertebral Spectrum is generally thought to be a sporadic event, although infrequent familial occurrences have been reported. In this communication, we describe a family with three males and two females in two successive generations affected with hemifacial microsomia. The pedigree is most compatible with autosomal dominant inheritance, although X-linked dominant or multifactorial inheritance cannot be excluded.

摘要

半侧颜面短小畸形是面-耳-椎综合征中一种相对独特的临床类型,通常被认为是一种散发性疾病,尽管也有罕见的家族性发病报道。在本报告中,我们描述了一个家族,两代人中连续有三名男性和两名女性患有半侧颜面短小畸形。该谱系最符合常染色体显性遗传,尽管不能排除X连锁显性或多因素遗传。

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