Suppr超能文献

巴特综合征中的人类白细胞抗原分型

HLA typing in bartter syndrome.

作者信息

Delaney V, Watson A J, Pollack M, Dupont B, Bourke E

出版信息

Am J Med Genet. 1984 Dec;19(4):779-82. doi: 10.1002/ajmg.1320190418.

Abstract

The mode of inheritance of Bartter syndrome is unclear; however, autosomal recessive inheritance seems likely. A consistent genetic marker of the carrier state likewise remains elusive. HLA typing was done in a family in whom six of 12 sibs have the syndrome. No significant HLA-syndrome linkage was found. This is in contrast to another familial hypokalemic syndrome in which a significant HLA association was found.

摘要

巴特综合征的遗传模式尚不清楚;然而,常染色体隐性遗传似乎是可能的。同样,携带者状态的一致遗传标记也仍然难以捉摸。对一个家庭进行了 HLA 分型,该家庭中 12 个兄弟姐妹中有 6 人患有该综合征。未发现显著的 HLA 与综合征的连锁关系。这与另一种发现有显著 HLA 关联的家族性低钾血症综合征形成对比。

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