一例因等臂染色体i(14q)导致的14号染色体嵌合三体病例。 - Suppr | 超能文献

A case of mosaic trisomy 14 due to an isochromosome, i(14q).

作者信息

Ozawa N, Xu Z D, Soh K, Takabayashi T, Sato S, Yajima A, Suzuki M, Ikeuchi T, Tonomura A

出版信息

Jinrui Idengaku Zasshi. 1984 Mar;29(1):69-76. doi: 10.1007/BF01876761.

DOI:10.1007/BF01876761

Abstract

摘要

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

相似文献

1

A case of mosaic trisomy 14 due to an isochromosome, i(14q).一例因等臂染色体i(14q)导致的14号染色体嵌合三体病例。

Jinrui Idengaku Zasshi. 1984 Mar;29(1):69-76. doi: 10.1007/BF01876761.

2

Secondary trisomy or mosaic "tetrasomy" 8p.继发性8号染色体三体或嵌合性“8号染色体四体”。

Am J Med Genet. 1989 Mar;32(3):320-4. doi: 10.1002/ajmg.1320320309.

3

Distal trisomy 14q due to tandem duplication (q24 leads to q32).由于串联重复（q24至q32）导致的14号染色体长臂末端三体性

Ann Genet. 1983;26(4):238-9.

4

Brief clinical report: non-mosaic partial tetrasomy and partial trisomy 9.简要临床报告：非嵌合型部分9号染色体四体和部分三体

Am J Med Genet. 1985 Feb;20(2):271-6. doi: 10.1002/ajmg.1320200210.

5

Trisomy 14 mosaicism in a liveborn male: clinical report and review of the literature.

Am J Med Genet. 1986 Apr;23(4):925-30. doi: 10.1002/ajmg.1320230407.

6

[Hereditary mosaicism: normal-trisomy D, chromosome fragility and new type of mosaicism with D ringformation in descendents].[遗传性嵌合体：正常-三体D、染色体脆性及子代中伴有D环形成的新型嵌合体]

Fortschr Med. 1972 Jul 6;90(19):748-52.

7

Mosaic 13 trisomy due to de novo 13/13 translocation with subsequent fission. Karyotype: 46,XX,-13, +t(13;13)(p11;q11)/46,XX,del(13)(p11). A second example.因新发13/13易位并随后发生分裂导致的13三体嵌合体。核型：46,XX,-13,+t(13;13)(p11;q11)/46,XX,del(13)(p11)。第二个例子。

Ann Genet. 1989;32(3):177-9.

8

Partial trisomy 15 in a male with severe psychomotor retardation (48, XY, + 15q -, + mar(15)).一名患有严重精神运动发育迟缓的男性患者存在15号染色体部分三体（48, XY, + 15q -, + mar(15)）。

Am J Med Genet. 1982 Jun;12(2):131-9. doi: 10.1002/ajmg.1320120203.

9

[A new case of trisomy 5p].[一例新的5p三体病例]

Genetika. 1985 Dec;21(12):2066-70.

10

Mosaic isochromosome 8p.镶嵌型8号染色体短臂等臂染色体

Am J Med Genet. 1993 Jun 15;46(5):517-9. doi: 10.1002/ajmg.1320460511.

引用本文的文献

1

Gene-rich chromosome regions and autosomal trisomy. A case of chromosome 3 trisomy mosaicism.基因丰富的染色体区域与常染色体三体性。一例3号染色体三体性嵌合体病例。

Hum Genet. 1987 Nov;77(3):214-20. doi: 10.1007/BF00284472.