Suppr超能文献

[因1;9易位导致嵌合型1q部分三体综合征的新发情况]

[De novo appearance of a partial trisomy 1q in mosaic due to a 1;9 translocation].

作者信息

Gagnon J A, Richer C L, Lemieux N, Gauthier-Chouinard M

出版信息

Ann Genet. 1984;27(1):33-7.

PMID:6609670
Abstract

A child with trisomy 1q24----qter is described. This syndrome is compared to other 1q partial trisomies. An association is proposed between these trisomic segments and the following phenotypic signs: microphtalmia, trigonocephaly, hypertrichosis, antimongoloid eye slants, anomalies of the biliary tract, and malformations of the central nervous system.

摘要

本文描述了一名患有1q24----qter三体综合征的儿童。将该综合征与其他1q部分三体综合征进行了比较。提出了这些三体片段与以下表型体征之间的关联:小眼症、三角头畸形、多毛症、反蒙古样眼斜、胆道异常和中枢神经系统畸形。

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