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荷兰的神经元蜡样脂褐质沉积症-II。

Neuronal ceroid lipofuscinosis in The Netherlands-II.

作者信息

Pinckers A

出版信息

Doc Ophthalmol. 1983 Dec 15;56(1-2):143-5. doi: 10.1007/BF00154721.

Abstract

This paper is a report on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) in The Netherlands (synonyms: Batten disease, Jansky-Bielschowsky disease, Batten-Mayou disease, Stock-Spielmeyer-Vogt disease). Discussed are the late infantile type with predominant accumulation of lipofuscin in the form of curvilinear bodies (Jansky-Bielschowsky) and the juvenile type with accumulation of lipofuscin in the form of fingerprint- and rectilinear profiles (Batten-Mayou disease and Stock-Spielmeyer-Vogt disease or F-type of NCL).

摘要

本文是关于荷兰神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的报告(同义词:巴滕病、扬斯基 - 比尔绍夫斯基病、巴滕 - 梅奥病、施托克 - 施皮尔曼 - 沃格特病)。讨论了以曲线体形式为主的脂褐质蓄积的晚婴儿型(扬斯基 - 比尔绍夫斯基病)以及以指纹状和直线状形式蓄积脂褐质的青少年型(巴滕 - 梅奥病、施托克 - 施皮尔曼 - 沃格特病或NCL的F型)。

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