因父源t(11q;18p)导致的11q部分三体；临床特征的进一步描述。

Partial trisomy 11q due to paternal t(11q;18p); further delineation of the clinical picture.

作者信息

de France H F, Beemer F A, Senders R C, Gerards L J, Cats B P

出版信息

Clin Genet. 1984 Mar;25(3):295-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01992.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1984.tb01992.x

Abstract

We describe an eleven-months-old girl with a partial trisomy 11q due to a paternal t(11;18)(q142;p1131). Clinical symptoms include severe psychomotor retardation, microcephaly, cleft palate, large, beaked nose, micrognathia, short hands and proximally placed thumbs. Moreover, a partial agenesis of the callosal body and a perineal mid-line malformation are present. The clinical picture of the index case is compared with relevant findings in patients with a partial trisomy (11q) and partial monosomy (18p) (Aksu 1977).

摘要

我们描述了一名11个月大的女孩，因父亲的t(11;18)(q142;p1131)导致11q部分三体综合征。临床症状包括严重的精神运动发育迟缓、小头畸形、腭裂、大而钩状的鼻子、小颌畸形、短手和拇指位置近端。此外，胼胝体部分发育不全和会阴中线畸形也存在。将该索引病例的临床情况与部分三体(11q)和部分单体(18p)患者的相关发现进行了比较(Aksu 1977)。