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褐黄病的放射学表现。

Radiologic manifestations in alcaptonuria.

作者信息

Justesen P, Anderson P E

出版信息

Skeletal Radiol. 1984;11(3):204-8. doi: 10.1007/BF00349495.

DOI:10.1007/BF00349495
PMID:6719145
Abstract

Alcaptonuria is a rare, hereditary disorder of amino acid metabolism, secondary to lack of homogentisic acid oxydase . As a consequence, there is an accumulation of homogentisic acid, which is excreted in the urine and deposited in the connective tissues. This deposition results in ochronotic pigmentation and arthropathy, of which some characteristic radiological findings are demonstrated.

摘要

黑尿症是一种罕见的遗传性氨基酸代谢紊乱疾病,继发于尿黑酸氧化酶缺乏。因此,尿黑酸会蓄积,经尿液排出并沉积于结缔组织中。这种沉积会导致褐黄病色素沉着和关节病,并显示出一些特征性的放射学表现。

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