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致死性多发性翼状胬肉综合征

Lethal multiple pterygium syndrome.

作者信息

Van Regemorter N, Wilkin P, Englert Y, El Khazen N, Alexander S, Rodesch F, Milaire J

出版信息

Am J Med Genet. 1984 Apr;17(4):827-34. doi: 10.1002/ajmg.1320170412.

Abstract

We report on two fetuses with a lethal form of multiple-pterygium syndrome born to first cousins. The two pregnancies aborted spontaneously in the 2nd trimester, the fetuses, 10-11 weeks of embryonic age, showing multiple pterygia and multiple cartilaginous fusions. One had cleft lip and palate. In both cases the microscopic anatomy of the placenta showed villi with scalloped border and intravillous trophoblastic invaginations.

摘要

我们报告了两例患有致死型多发性翼状胬肉综合征的胎儿,其母亲为近亲表亲。两次妊娠均在孕中期自然流产,胎儿处于胚胎期10 - 11周,表现出多发性翼状胬肉和多处软骨融合。其中一例有唇腭裂。在这两例中,胎盘的微观解剖显示绒毛边界呈扇形,绒毛内有滋养层细胞内陷。

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