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The Bartsocas-Papas syndrome: autosomal recessive form of popliteal pterygium syndrome in a male infant.

作者信息

Papadia F, Zimbalatti F, La Rosa C G

出版信息

Am J Med Genet. 1984 Apr;17(4):841-7. doi: 10.1002/ajmg.1320170414.

DOI:10.1002/ajmg.1320170414
PMID:6720749
Abstract

We report on an additional patient with the severe autosomal recessive form of the popliteal pterygium syndrome. The patient was diagnosed at birth and had all of the phenotypic manifestations of this rare syndrome. Clinical findings and natural history suggest this is a distinct genetic entity.

摘要

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The Bartsocas-Papas syndrome: autosomal recessive form of popliteal pterygium syndrome in a male infant.
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引用本文的文献

1
Bartsocas-papas syndrome: unusual findings in the first reported egyptian family.巴尔索卡斯-帕帕斯综合征:首例报道的埃及家族中的异常发现。
Case Rep Genet. 2011;2011:428714. doi: 10.1155/2011/428714. Epub 2011 Nov 2.
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