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Pyroglutamic aciduria (5-oxoprolinuria) without glutathione synthetase deficiency and with decreased pyroglutamate hydrolase activity.

作者信息

Roesel R A, Hommes F A, Samper L

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1981;4(2):89-90. doi: 10.1007/BF02263605.

DOI:10.1007/BF02263605
PMID:6790862
Abstract
摘要

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Pyroglutamic aciduria (5-oxoprolinuria) without glutathione synthetase deficiency and with decreased pyroglutamate hydrolase activity.无谷胱甘肽合成酶缺乏且焦谷氨酸水解酶活性降低的焦谷氨酸尿症（5-氧脯氨酸尿症）
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Mol Genet Metab. 2016 Sep;119(1-2):44-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.07.008. Epub 2016 Jul 22.
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