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5-Oxoprolinase deficiency associated with severe psychomotor developmental delay, failure to thrive, microcephaly and microcytic anaemia.

作者信息

Mayatepek E, Hoffmann G F, Larsson A, Becker K, Bremer H J

机构信息

Department of General Pediatrics, University Children's Hospital, Heidelberg, Germany.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1995;18(1):83-4. doi: 10.1007/BF00711382.

DOI:10.1007/BF00711382
PMID:7542714
Abstract
摘要

相似文献

1
5-Oxoprolinase deficiency associated with severe psychomotor developmental delay, failure to thrive, microcephaly and microcytic anaemia.5-氧脯氨酸酶缺乏症与严重精神运动发育迟缓、生长发育不良、小头畸形和小细胞贫血相关。
J Inherit Metab Dis. 1995;18(1):83-4. doi: 10.1007/BF00711382.
2
Five Chinese patients with 5-oxoprolinuria due to glutathione synthetase and 5-oxoprolinase deficiencies.五名因谷胱甘肽合成酶和5-氧脯氨酸酶缺乏而患5-氧脯氨酸尿症的中国患者。
Brain Dev. 2015 Nov;37(10):952-9. doi: 10.1016/j.braindev.2015.03.005. Epub 2015 Apr 4.
3
Deficiency of 5-oxoprolinase in an 8-year-old with developmental delay.一名8岁发育迟缓儿童的5-氧脯氨酸酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(3):367-8. doi: 10.1007/BF01799269.
4
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.双等位基因OPLAH突变导致的5-氧脯氨酸尿症（焦谷氨酸尿症）解析：14个家系中的20个新突变
Mol Genet Metab. 2016 Sep;119(1-2):44-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.07.008. Epub 2016 Jul 22.
5
5-Oxoprolinuria associated with 5-oxoprolinase deficiency; further evidence that this is a benign disorder.与5-氧脯氨酸酶缺乏相关的5-氧脯氨酸尿症；进一步证明这是一种良性疾病。
J Inherit Metab Dis. 1993;16(6):1051-2. doi: 10.1007/BF00711529.
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Massive 5-oxoprolinuria with normal 5-oxoprolinase and glutathione synthetase activities.
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7
5-oxoprolinuria due to hereditary 5-oxoprolinase deficiency in two brothers--a new inborn error of the gamma-glutamyl cycle.两兄弟因遗传性5-氧脯氨酸酶缺乏导致5-氧脯氨酸尿症——γ-谷氨酰循环中的一种新的先天性代谢缺陷。
Acta Paediatr Scand. 1981;70(3):301-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1981.tb16556.x.
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Heterozygous RNF13 Gain-of-Function Variants Are Associated with Congenital Microcephaly, Epileptic Encephalopathy, Blindness, and Failure to Thrive.杂合性 RNF13 功能获得性变异与先天性小头畸形、癫痫性脑病、失明和生长发育迟缓有关。
Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):179-185. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.018. Epub 2018 Dec 27.
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Eur J Pediatr. 1997 Dec;156(12):935-8. doi: 10.1007/s004310050746.
10
5-Oxoprolinuria in patients with and without defects in the gamma-glutamyl cycle.γ-谷氨酰循环有缺陷和无缺陷患者的5-氧脯氨酸尿症
Eur J Pediatr. 1999 Mar;158(3):221-5. doi: 10.1007/s004310051054.

引用本文的文献

1
Is 5-Oxoprolinase Deficiency More than Just a Benign Condition?5-氧脯氨酸酶缺乏症仅仅是一种良性病症吗？
Mol Syndromol. 2024 Aug;15(4):303-310. doi: 10.1159/000536295. Epub 2024 Feb 23.
2
The 5-oxoprolinase is required for conidiation, sexual reproduction, virulence and deoxynivalenol production of Fusarium graminearum.5-氧脯氨酸酶是禾谷镰刀菌产孢、有性生殖、致病性和脱氧雪腐镰刀菌烯醇产生所必需的。
Curr Genet. 2018 Feb;64(1):285-301. doi: 10.1007/s00294-017-0747-y. Epub 2017 Sep 16.
3
New insights into the genetics of 5-oxoprolinase deficiency and further evidence that it is a benign biochemical condition.

本文引用的文献

1
5-Oxoprolinuria associated with 5-oxoprolinase deficiency; further evidence that this is a benign disorder.与5-氧脯氨酸酶缺乏相关的5-氧脯氨酸尿症；进一步证明这是一种良性疾病。
J Inherit Metab Dis. 1993;16(6):1051-2. doi: 10.1007/BF00711529.
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Pyroglutamic aciduria (5-oxoprolinuria) without glutathione synthetase deficiency and with decreased pyroglutamate hydrolase activity.无谷胱甘肽合成酶缺乏且焦谷氨酸水解酶活性降低的焦谷氨酸尿症（5-氧脯氨酸尿症）
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5-oxoprolinuria due to hereditary 5-oxoprolinase deficiency in two brothers--a new inborn error of the gamma-glutamyl cycle.
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Eur J Pediatr. 2015 Mar;174(3):407-11. doi: 10.1007/s00431-014-2397-0. Epub 2014 Aug 17.
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5-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense Changes.5-氧脯氨酸酶（OPLAH）错义突变杂合患者的5-氧脯氨酸尿症
JIMD Rep. 2013;7:123-8. doi: 10.1007/8904_2012_166. Epub 2012 Jul 6.
5
Inborn errors in the metabolism of glutathione.谷胱甘肽代谢的先天性缺陷。
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6
Deficiency of 5-oxoprolinase in an 8-year-old with developmental delay.一名8岁发育迟缓儿童的5-氧脯氨酸酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(3):367-8. doi: 10.1007/BF01799269.
两兄弟因遗传性5-氧脯氨酸酶缺乏导致5-氧脯氨酸尿症——γ-谷氨酰循环中的一种新的先天性代谢缺陷。
Acta Paediatr Scand. 1981;70(3):301-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1981.tb16556.x.